Cechy

Cechy powiązane z CTCF

CCCTC-binding factor

Human Phenotype Ontology łączy z CTCF 151 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Decreased volume of lip	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Abnormal dentition	Często (30–79%)
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Long eyelashes	Często (30–79%)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Często (30–79%)
Thick eyebrow	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Big lower jaw	Czasami (5–29%)
Broad head shape	Czasami (5–29%)
Broad nasal tip	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Decreased size of tooth	Czasami (5–29%)
Deformity of the skull	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Increased size of incisor	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Midface retrusion	Czasami (5–29%)
Monobrow	Czasami (5–29%)
Narrow forehead	Czasami (5–29%)
Narrow mouth	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Short columella	Czasami (5–29%)
Short nose	Czasami (5–29%)
Short philtrum	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)
Broad chin	Rzadko (1–4%)
Broad opening between the eyelids	Rzadko (1–4%)
Coarse facial features	Rzadko (1–4%)
Depressed nasal bridge	Rzadko (1–4%)
Everted eyelid	Rzadko (1–4%)
Hypoplastic philtrum	Rzadko (1–4%)
Long face	Rzadko (1–4%)
Low hairline at back of neck	Rzadko (1–4%)
Low hanging columella	Rzadko (1–4%)
Narrow eyelid opening	Rzadko (1–4%)
Narrow face	Rzadko (1–4%)
Narrow opening between the eyelids	Rzadko (1–4%)
Open mouth	Rzadko (1–4%)
Pointed chin	Rzadko (1–4%)
Prominent brow	Rzadko (1–4%)
Prominent forehead	Rzadko (1–4%)
Prominent nasal bridge	Rzadko (1–4%)
Short chin	Rzadko (1–4%)
Small retruded chin	Rzadko (1–4%)
Sparse eyebrow	Rzadko (1–4%)
Triangular face	Rzadko (1–4%)
Wide nasal base	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Delayed ability to walk	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Abnormal temper tantrums	Czasami (5–29%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Czasami (5–29%)
Aggressive behavior	Rzadko (1–4%)
Ataxia	Rzadko (1–4%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Rzadko (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Rzadko (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Rzadko (1–4%)
Depression	Rzadko (1–4%)
Dystonia	Rzadko (1–4%)
Generalized tonic seizure	Rzadko (1–4%)
Obsessive compulsive behavior	Rzadko (1–4%)
Periventricular leukomalacia	Rzadko (1–4%)
Repetitive movements	Rzadko (1–4%)
Thin corpus callosum	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Broad bone of big toe	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Często (30–79%)
Single transverse palmar crease	Często (30–79%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Joint contracture of the 5th finger	Czasami (5–29%)
Prominent fingertip pads	Czasami (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Czasami (5–29%)
Acetabular dysplasia	Rzadko (1–4%)
Attachment of thumb close to wrist	Rzadko (1–4%)
Broad foot	Rzadko (1–4%)
Broad palm	Rzadko (1–4%)
Club feet	Rzadko (1–4%)
Finger syndactyly	Rzadko (1–4%)
Fused toes	Rzadko (1–4%)
High-arched foot	Rzadko (1–4%)
Knock knees	Rzadko (1–4%)
Partial hip dislocation	Rzadko (1–4%)
Short toe	Rzadko (1–4%)
Small hand	Rzadko (1–4%)
Tapered finger	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Spasticity and rigidity of muscles	Zawsze
Low muscle tone	Często (30–79%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Rzadko (1–4%)
Double-Jointed	Rzadko (1–4%)
Hunched back	Rzadko (1–4%)
Osteoporosis	Rzadko (1–4%)
Permanent flexion of the finger or toe	Rzadko (1–4%)
Scoliosis	Rzadko (1–4%)
Spastic walk	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Cupped ear	Czasami (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Overfolded ears	Czasami (5–29%)
Large ears	Rzadko (1–4%)
Prominent ear	Rzadko (1–4%)
Small ears	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Farsightedness	Często (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Czasami (5–29%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)
Abnormally close eyes	Rzadko (1–4%)
Blue outer white part of eyeball	Rzadko (1–4%)
Drooping upper eyelid	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Zawsze
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Często (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Często (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Czasami (5–29%)
Mitral regurgitation	Czasami (5–29%)
Narrowing of aorta	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Chronic constipation	Czasami (5–29%)
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Czasami (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Często (30–79%)
Phimosis	Czasami (5–29%)
Small labia majora	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Często (30–79%)
Infection in blood stream	Czasami (5–29%)
Recurrent chest infections	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Small for gestational age	Często (30–79%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hair growth	Czasami (5–29%)
Spinal dimple	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Pulmonary hemorrhage	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Fetal distress	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Chronic lung disease	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CTCF i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test