Rasgos

Rasgos asociados a CTCF

CCCTC-binding factor

El Human Phenotype Ontology asocia 151 rasgos a CTCF, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

CTCF

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased volume of lip	Siempre
Little lower jaw	Siempre
Abnormal dentition	Frecuente (30–79 %)
Abnormal facial shape	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Long eyelashes	Frecuente (30–79 %)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Frecuente (30–79 %)
Thick eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Big lower jaw	A veces (5–29 %)
Broad head shape	A veces (5–29 %)
Broad nasal tip	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Decreased size of tooth	A veces (5–29 %)
Deformity of the skull	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
High forehead	A veces (5–29 %)
Highly arched eyebrow	A veces (5–29 %)
Increased size of incisor	A veces (5–29 %)
Long philtrum	A veces (5–29 %)
Midface retrusion	A veces (5–29 %)
Monobrow	A veces (5–29 %)
Narrow forehead	A veces (5–29 %)
Narrow mouth	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Short columella	A veces (5–29 %)
Short nose	A veces (5–29 %)
Short philtrum	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Wide nasal bridge	A veces (5–29 %)
Broad chin	Raro (1–4 %)
Broad opening between the eyelids	Raro (1–4 %)
Coarse facial features	Raro (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Raro (1–4 %)
Everted eyelid	Raro (1–4 %)
Hypoplastic philtrum	Raro (1–4 %)
Long face	Raro (1–4 %)
Low hairline at back of neck	Raro (1–4 %)
Low hanging columella	Raro (1–4 %)
Narrow eyelid opening	Raro (1–4 %)
Narrow face	Raro (1–4 %)
Narrow opening between the eyelids	Raro (1–4 %)
Open mouth	Raro (1–4 %)
Pointed chin	Raro (1–4 %)
Prominent brow	Raro (1–4 %)
Prominent forehead	Raro (1–4 %)
Prominent nasal bridge	Raro (1–4 %)
Short chin	Raro (1–4 %)
Small retruded chin	Raro (1–4 %)
Sparse eyebrow	Raro (1–4 %)
Triangular face	Raro (1–4 %)
Wide nasal base	Raro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Delayed ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	A veces (5–29 %)
Anxiety	A veces (5–29 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Difficulty sleeping	A veces (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	A veces (5–29 %)
Aggressive behavior	Raro (1–4 %)
Ataxia	Raro (1–4 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Raro (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Raro (1–4 %)
Degeneration of cerebrum	Raro (1–4 %)
Depression	Raro (1–4 %)
Dystonia	Raro (1–4 %)
Generalized tonic seizure	Raro (1–4 %)
Obsessive compulsive behavior	Raro (1–4 %)
Periventricular leukomalacia	Raro (1–4 %)
Repetitive movements	Raro (1–4 %)
Thin corpus callosum	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad bone of big toe	Frecuente (30–79 %)
Curvature of little finger	Frecuente (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Frecuente (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Frecuente (30–79 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)
Joint contracture of the 5th finger	A veces (5–29 %)
Prominent fingertip pads	A veces (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	A veces (5–29 %)
Acetabular dysplasia	Raro (1–4 %)
Attachment of thumb close to wrist	Raro (1–4 %)
Broad foot	Raro (1–4 %)
Broad palm	Raro (1–4 %)
Club feet	Raro (1–4 %)
Finger syndactyly	Raro (1–4 %)
Fused toes	Raro (1–4 %)
High-arched foot	Raro (1–4 %)
Knock knees	Raro (1–4 %)
Partial hip dislocation	Raro (1–4 %)
Short toe	Raro (1–4 %)
Small hand	Raro (1–4 %)
Tapered finger	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Spasticity and rigidity of muscles	Siempre
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Osteopenia	A veces (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Raro (1–4 %)
Double-Jointed	Raro (1–4 %)
Hunched back	Raro (1–4 %)
Osteoporosis	Raro (1–4 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Raro (1–4 %)
Scoliosis	Raro (1–4 %)
Spastic walk	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cupped ear	A veces (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)
Hearing impairment	A veces (5–29 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)
Overfolded ears	A veces (5–29 %)
Large ears	Raro (1–4 %)
Prominent ear	Raro (1–4 %)
Small ears	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Farsightedness	Frecuente (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	A veces (5–29 %)
Deeply set eye	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)
Abnormally close eyes	Raro (1–4 %)
Blue outer white part of eyeball	Raro (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Siempre
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frecuente (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Frecuente (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A veces (5–29 %)
Mitral regurgitation	A veces (5–29 %)
Narrowing of aorta	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Chronic constipation	A veces (5–29 %)
Inguinal hernia	A veces (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	A veces (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)
Phimosis	A veces (5–29 %)
Small labia majora	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent infections	Frecuente (30–79 %)
Infection in blood stream	A veces (5–29 %)
Recurrent chest infections	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Small for gestational age	Frecuente (30–79 %)
Short stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excessive hair growth	A veces (5–29 %)
Spinal dimple	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pulmonary hemorrhage	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fetal distress	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic lung disease	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CTCF y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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