Egenskaper

Egenskaper kopplade till CTCF

CCCTC-binding factor

Human Phenotype Ontology kopplar 151 egenskaper till CTCF, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

CTCF

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased volume of lip	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Abnormal dentition	Ofta (30–79 %)
Abnormal facial shape	Ofta (30–79 %)
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Long eyelashes	Ofta (30–79 %)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Ofta (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofta (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofta (30–79 %)
Big lower jaw	Ibland (5–29 %)
Broad head shape	Ibland (5–29 %)
Broad nasal tip	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Decreased size of tooth	Ibland (5–29 %)
Deformity of the skull	Ibland (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)
High forehead	Ibland (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Ibland (5–29 %)
Increased size of incisor	Ibland (5–29 %)
Long philtrum	Ibland (5–29 %)
Midface retrusion	Ibland (5–29 %)
Monobrow	Ibland (5–29 %)
Narrow forehead	Ibland (5–29 %)
Narrow mouth	Ibland (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Ibland (5–29 %)
Short columella	Ibland (5–29 %)
Short nose	Ibland (5–29 %)
Short philtrum	Ibland (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Wide nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Broad chin	Sällan (1–4%)
Broad opening between the eyelids	Sällan (1–4%)
Coarse facial features	Sällan (1–4%)
Depressed nasal bridge	Sällan (1–4%)
Everted eyelid	Sällan (1–4%)
Hypoplastic philtrum	Sällan (1–4%)
Long face	Sällan (1–4%)
Low hairline at back of neck	Sällan (1–4%)
Low hanging columella	Sällan (1–4%)
Narrow eyelid opening	Sällan (1–4%)
Narrow face	Sällan (1–4%)
Narrow opening between the eyelids	Sällan (1–4%)
Open mouth	Sällan (1–4%)
Pointed chin	Sällan (1–4%)
Prominent brow	Sällan (1–4%)
Prominent forehead	Sällan (1–4%)
Prominent nasal bridge	Sällan (1–4%)
Short chin	Sällan (1–4%)
Small retruded chin	Sällan (1–4%)
Sparse eyebrow	Sällan (1–4%)
Triangular face	Sällan (1–4%)
Wide nasal base	Sällan (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Autism spectrum disorder	Ofta (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofta (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofta (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofta (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofta (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	Ibland (5–29 %)
Anxiety	Ibland (5–29 %)
Attention deficit	Ibland (5–29 %)
Difficulty sleeping	Ibland (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Ibland (5–29 %)
Aggressive behavior	Sällan (1–4%)
Ataxia	Sällan (1–4%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Sällan (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Sällan (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Sällan (1–4%)
Depression	Sällan (1–4%)
Dystonia	Sällan (1–4%)
Generalized tonic seizure	Sällan (1–4%)
Obsessive compulsive behavior	Sällan (1–4%)
Periventricular leukomalacia	Sällan (1–4%)
Repetitive movements	Sällan (1–4%)
Thin corpus callosum	Sällan (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Broad bone of big toe	Ofta (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofta (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Ofta (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Ofta (30–79 %)
Dropped arches	Ibland (5–29 %)
Joint contracture of the 5th finger	Ibland (5–29 %)
Prominent fingertip pads	Ibland (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ibland (5–29 %)
Acetabular dysplasia	Sällan (1–4%)
Attachment of thumb close to wrist	Sällan (1–4%)
Broad foot	Sällan (1–4%)
Broad palm	Sällan (1–4%)
Club feet	Sällan (1–4%)
Finger syndactyly	Sällan (1–4%)
Fused toes	Sällan (1–4%)
High-arched foot	Sällan (1–4%)
Knock knees	Sällan (1–4%)
Partial hip dislocation	Sällan (1–4%)
Short toe	Sällan (1–4%)
Small hand	Sällan (1–4%)
Tapered finger	Sällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Spasticity and rigidity of muscles	Alltid
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Osteopenia	Ibland (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Sällan (1–4%)
Double-Jointed	Sällan (1–4%)
Hunched back	Sällan (1–4%)
Osteoporosis	Sällan (1–4%)
Permanent flexion of the finger or toe	Sällan (1–4%)
Scoliosis	Sällan (1–4%)
Spastic walk	Sällan (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cupped ear	Ibland (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Ibland (5–29 %)
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Low-set ears	Ibland (5–29 %)
Overfolded ears	Ibland (5–29 %)
Large ears	Sällan (1–4%)
Prominent ear	Sällan (1–4%)
Small ears	Sällan (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Farsightedness	Ofta (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ibland (5–29 %)
Deeply set eye	Ibland (5–29 %)
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)
Abnormally close eyes	Sällan (1–4%)
Blue outer white part of eyeball	Sällan (1–4%)
Drooping upper eyelid	Sällan (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Alltid
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofta (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofta (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ibland (5–29 %)
Mitral regurgitation	Ibland (5–29 %)
Narrowing of aorta	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Acid reflux	Ibland (5–29 %)
Chronic constipation	Ibland (5–29 %)
Inguinal hernia	Ibland (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Ibland (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Phimosis	Ibland (5–29 %)
Small labia majora	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent infections	Ofta (30–79 %)
Infection in blood stream	Ibland (5–29 %)
Recurrent chest infections	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Ofta (30–79 %)
Small for gestational age	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Excessive hair growth	Ibland (5–29 %)
Spinal dimple	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Pulmonary hemorrhage	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fetal distress	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic lung disease	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CTCF och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test