Caractéristiques

Caractéristiques liées à CTCF

CCCTC-binding factor

La Human Phenotype Ontology associe 151 caractéristiques à CTCF, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased volume of lip	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Abnormal dentition	Souvent (30–79 %)
Abnormal facial shape	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Long eyelashes	Souvent (30–79 %)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Souvent (30–79 %)
Thick eyebrow	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Big lower jaw	Parfois (5–29 %)
Broad head shape	Parfois (5–29 %)
Broad nasal tip	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Decreased size of tooth	Parfois (5–29 %)
Deformity of the skull	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
High forehead	Parfois (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Parfois (5–29 %)
Increased size of incisor	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Midface retrusion	Parfois (5–29 %)
Monobrow	Parfois (5–29 %)
Narrow forehead	Parfois (5–29 %)
Narrow mouth	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Short columella	Parfois (5–29 %)
Short nose	Parfois (5–29 %)
Short philtrum	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Broad chin	Rarement (1–4 %)
Broad opening between the eyelids	Rarement (1–4 %)
Coarse facial features	Rarement (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Rarement (1–4 %)
Everted eyelid	Rarement (1–4 %)
Hypoplastic philtrum	Rarement (1–4 %)
Long face	Rarement (1–4 %)
Low hairline at back of neck	Rarement (1–4 %)
Low hanging columella	Rarement (1–4 %)
Narrow eyelid opening	Rarement (1–4 %)
Narrow face	Rarement (1–4 %)
Narrow opening between the eyelids	Rarement (1–4 %)
Open mouth	Rarement (1–4 %)
Pointed chin	Rarement (1–4 %)
Prominent brow	Rarement (1–4 %)
Prominent forehead	Rarement (1–4 %)
Prominent nasal bridge	Rarement (1–4 %)
Short chin	Rarement (1–4 %)
Small retruded chin	Rarement (1–4 %)
Sparse eyebrow	Rarement (1–4 %)
Triangular face	Rarement (1–4 %)
Wide nasal base	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Delayed ability to walk	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	Parfois (5–29 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Difficulty sleeping	Parfois (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Parfois (5–29 %)
Aggressive behavior	Rarement (1–4 %)
Ataxia	Rarement (1–4 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Rarement (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Rarement (1–4 %)
Degeneration of cerebrum	Rarement (1–4 %)
Depression	Rarement (1–4 %)
Dystonia	Rarement (1–4 %)
Generalized tonic seizure	Rarement (1–4 %)
Obsessive compulsive behavior	Rarement (1–4 %)
Periventricular leukomalacia	Rarement (1–4 %)
Repetitive movements	Rarement (1–4 %)
Thin corpus callosum	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad bone of big toe	Souvent (30–79 %)
Curvature of little finger	Souvent (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Souvent (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Souvent (30–79 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Joint contracture of the 5th finger	Parfois (5–29 %)
Prominent fingertip pads	Parfois (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Parfois (5–29 %)
Acetabular dysplasia	Rarement (1–4 %)
Attachment of thumb close to wrist	Rarement (1–4 %)
Broad foot	Rarement (1–4 %)
Broad palm	Rarement (1–4 %)
Club feet	Rarement (1–4 %)
Finger syndactyly	Rarement (1–4 %)
Fused toes	Rarement (1–4 %)
High-arched foot	Rarement (1–4 %)
Knock knees	Rarement (1–4 %)
Partial hip dislocation	Rarement (1–4 %)
Short toe	Rarement (1–4 %)
Small hand	Rarement (1–4 %)
Tapered finger	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spasticity and rigidity of muscles	Toujours
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Rarement (1–4 %)
Double-Jointed	Rarement (1–4 %)
Hunched back	Rarement (1–4 %)
Osteoporosis	Rarement (1–4 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Rarement (1–4 %)
Scoliosis	Rarement (1–4 %)
Spastic walk	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cupped ear	Parfois (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)
Overfolded ears	Parfois (5–29 %)
Large ears	Rarement (1–4 %)
Prominent ear	Rarement (1–4 %)
Small ears	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Farsightedness	Souvent (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Parfois (5–29 %)
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)
Abnormally close eyes	Rarement (1–4 %)
Blue outer white part of eyeball	Rarement (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Toujours
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Souvent (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Souvent (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Parfois (5–29 %)
Mitral regurgitation	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aorta	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Chronic constipation	Parfois (5–29 %)
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Parfois (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Phimosis	Parfois (5–29 %)
Small labia majora	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent infections	Souvent (30–79 %)
Infection in blood stream	Parfois (5–29 %)
Recurrent chest infections	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Small for gestational age	Souvent (30–79 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hair growth	Parfois (5–29 %)
Spinal dimple	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pulmonary hemorrhage	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fetal distress	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic lung disease	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CTCF et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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