Egenskaber

Egenskaber knyttet til CTCF

CCCTC-binding factor

Human Phenotype Ontology knytter 151 egenskaber til CTCF, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased volume of lip	Altid
Little lower jaw	Altid
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Ofte (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Broad head shape	Nogle gange (5–29 %)
Broad nasal tip	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of tooth	Nogle gange (5–29 %)
Deformity of the skull	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Increased size of incisor	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Midface retrusion	Nogle gange (5–29 %)
Monobrow	Nogle gange (5–29 %)
Narrow forehead	Nogle gange (5–29 %)
Narrow mouth	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Short columella	Nogle gange (5–29 %)
Short nose	Nogle gange (5–29 %)
Short philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Broad chin	Sjældent (1–4%)
Broad opening between the eyelids	Sjældent (1–4%)
Coarse facial features	Sjældent (1–4%)
Depressed nasal bridge	Sjældent (1–4%)
Everted eyelid	Sjældent (1–4%)
Hypoplastic philtrum	Sjældent (1–4%)
Long face	Sjældent (1–4%)
Low hairline at back of neck	Sjældent (1–4%)
Low hanging columella	Sjældent (1–4%)
Narrow eyelid opening	Sjældent (1–4%)
Narrow face	Sjældent (1–4%)
Narrow opening between the eyelids	Sjældent (1–4%)
Open mouth	Sjældent (1–4%)
Pointed chin	Sjældent (1–4%)
Prominent brow	Sjældent (1–4%)
Prominent forehead	Sjældent (1–4%)
Prominent nasal bridge	Sjældent (1–4%)
Short chin	Sjældent (1–4%)
Small retruded chin	Sjældent (1–4%)
Sparse eyebrow	Sjældent (1–4%)
Triangular face	Sjældent (1–4%)
Wide nasal base	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	Nogle gange (5–29 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Nogle gange (5–29 %)
Aggressive behavior	Sjældent (1–4%)
Ataxia	Sjældent (1–4%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Sjældent (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Sjældent (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Sjældent (1–4%)
Depression	Sjældent (1–4%)
Dystonia	Sjældent (1–4%)
Generalized tonic seizure	Sjældent (1–4%)
Obsessive compulsive behavior	Sjældent (1–4%)
Periventricular leukomalacia	Sjældent (1–4%)
Repetitive movements	Sjældent (1–4%)
Thin corpus callosum	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad bone of big toe	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Ofte (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Joint contracture of the 5th finger	Nogle gange (5–29 %)
Prominent fingertip pads	Nogle gange (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Nogle gange (5–29 %)
Acetabular dysplasia	Sjældent (1–4%)
Attachment of thumb close to wrist	Sjældent (1–4%)
Broad foot	Sjældent (1–4%)
Broad palm	Sjældent (1–4%)
Club feet	Sjældent (1–4%)
Finger syndactyly	Sjældent (1–4%)
Fused toes	Sjældent (1–4%)
High-arched foot	Sjældent (1–4%)
Knock knees	Sjældent (1–4%)
Partial hip dislocation	Sjældent (1–4%)
Short toe	Sjældent (1–4%)
Small hand	Sjældent (1–4%)
Tapered finger	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spasticity and rigidity of muscles	Altid
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Sjældent (1–4%)
Double-Jointed	Sjældent (1–4%)
Hunched back	Sjældent (1–4%)
Osteoporosis	Sjældent (1–4%)
Permanent flexion of the finger or toe	Sjældent (1–4%)
Scoliosis	Sjældent (1–4%)
Spastic walk	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cupped ear	Nogle gange (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)
Overfolded ears	Nogle gange (5–29 %)
Large ears	Sjældent (1–4%)
Prominent ear	Sjældent (1–4%)
Small ears	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Ofte (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Nogle gange (5–29 %)
Deeply set eye	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally close eyes	Sjældent (1–4%)
Blue outer white part of eyeball	Sjældent (1–4%)
Drooping upper eyelid	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Altid
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nogle gange (5–29 %)
Mitral regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aorta	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Chronic constipation	Nogle gange (5–29 %)
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Phimosis	Nogle gange (5–29 %)
Small labia majora	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)
Infection in blood stream	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent chest infections	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hair growth	Nogle gange (5–29 %)
Spinal dimple	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pulmonary hemorrhage	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fetal distress	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic lung disease	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CTCF og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test