Merkmale

Mit CTCF verknüpfte Merkmale

CCCTC-binding factor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 151 Merkmale mit CTCF, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased volume of lip	Immer
Little lower jaw	Immer
Abnormal dentition	Häufig (30–79 %)
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Long eyelashes	Häufig (30–79 %)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Häufig (30–79 %)
Thick eyebrow	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Broad nasal tip	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of tooth	Manchmal (5–29 %)
Deformity of the skull	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Increased size of incisor	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Midface retrusion	Manchmal (5–29 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)
Narrow forehead	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Short columella	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Broad chin	Selten (1–4 %)
Broad opening between the eyelids	Selten (1–4 %)
Coarse facial features	Selten (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Selten (1–4 %)
Everted eyelid	Selten (1–4 %)
Hypoplastic philtrum	Selten (1–4 %)
Long face	Selten (1–4 %)
Low hairline at back of neck	Selten (1–4 %)
Low hanging columella	Selten (1–4 %)
Narrow eyelid opening	Selten (1–4 %)
Narrow face	Selten (1–4 %)
Narrow opening between the eyelids	Selten (1–4 %)
Open mouth	Selten (1–4 %)
Pointed chin	Selten (1–4 %)
Prominent brow	Selten (1–4 %)
Prominent forehead	Selten (1–4 %)
Prominent nasal bridge	Selten (1–4 %)
Short chin	Selten (1–4 %)
Small retruded chin	Selten (1–4 %)
Sparse eyebrow	Selten (1–4 %)
Triangular face	Selten (1–4 %)
Wide nasal base	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	Manchmal (5–29 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Selten (1–4 %)
Ataxia	Selten (1–4 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Selten (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Selten (1–4 %)
Degeneration of cerebrum	Selten (1–4 %)
Depression	Selten (1–4 %)
Dystonia	Selten (1–4 %)
Generalized tonic seizure	Selten (1–4 %)
Obsessive compulsive behavior	Selten (1–4 %)
Periventricular leukomalacia	Selten (1–4 %)
Repetitive movements	Selten (1–4 %)
Thin corpus callosum	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad bone of big toe	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Häufig (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Joint contracture of the 5th finger	Manchmal (5–29 %)
Prominent fingertip pads	Manchmal (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Manchmal (5–29 %)
Acetabular dysplasia	Selten (1–4 %)
Attachment of thumb close to wrist	Selten (1–4 %)
Broad foot	Selten (1–4 %)
Broad palm	Selten (1–4 %)
Club feet	Selten (1–4 %)
Finger syndactyly	Selten (1–4 %)
Fused toes	Selten (1–4 %)
High-arched foot	Selten (1–4 %)
Knock knees	Selten (1–4 %)
Partial hip dislocation	Selten (1–4 %)
Short toe	Selten (1–4 %)
Small hand	Selten (1–4 %)
Tapered finger	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spasticity and rigidity of muscles	Immer
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Selten (1–4 %)
Double-Jointed	Selten (1–4 %)
Hunched back	Selten (1–4 %)
Osteoporosis	Selten (1–4 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Selten (1–4 %)
Scoliosis	Selten (1–4 %)
Spastic walk	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cupped ear	Manchmal (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Overfolded ears	Manchmal (5–29 %)
Large ears	Selten (1–4 %)
Prominent ear	Selten (1–4 %)
Small ears	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Farsightedness	Häufig (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Manchmal (5–29 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)
Abnormally close eyes	Selten (1–4 %)
Blue outer white part of eyeball	Selten (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Immer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Manchmal (5–29 %)
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aorta	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Chronic constipation	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Phimosis	Manchmal (5–29 %)
Small labia majora	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)
Infection in blood stream	Manchmal (5–29 %)
Recurrent chest infections	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Häufig (30–79 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hair growth	Manchmal (5–29 %)
Spinal dimple	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pulmonary hemorrhage	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal distress	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic lung disease	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CTCF verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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