Ominaisuudet

Geeniin CTCF yhdistetyt ominaisuudet

CCCTC-binding factor

Human Phenotype Ontology yhdistää CTCF-geeniin 151 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

CTCF

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased volume of lip	Aina
Little lower jaw	Aina
Abnormal dentition	Usein (30–79%)
Abnormal facial shape	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Long eyelashes	Usein (30–79%)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Usein (30–79%)
Thick eyebrow	Usein (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Usein (30–79%)
Big lower jaw	Joskus (5–29%)
Broad head shape	Joskus (5–29%)
Broad nasal tip	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Decreased size of tooth	Joskus (5–29%)
Deformity of the skull	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
High forehead	Joskus (5–29%)
Highly arched eyebrow	Joskus (5–29%)
Increased size of incisor	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Midface retrusion	Joskus (5–29%)
Monobrow	Joskus (5–29%)
Narrow forehead	Joskus (5–29%)
Narrow mouth	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Short columella	Joskus (5–29%)
Short nose	Joskus (5–29%)
Short philtrum	Joskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Wide nasal bridge	Joskus (5–29%)
Broad chin	Harvinainen (1–4 %)
Broad opening between the eyelids	Harvinainen (1–4 %)
Coarse facial features	Harvinainen (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Harvinainen (1–4 %)
Everted eyelid	Harvinainen (1–4 %)
Hypoplastic philtrum	Harvinainen (1–4 %)
Long face	Harvinainen (1–4 %)
Low hairline at back of neck	Harvinainen (1–4 %)
Low hanging columella	Harvinainen (1–4 %)
Narrow eyelid opening	Harvinainen (1–4 %)
Narrow face	Harvinainen (1–4 %)
Narrow opening between the eyelids	Harvinainen (1–4 %)
Open mouth	Harvinainen (1–4 %)
Pointed chin	Harvinainen (1–4 %)
Prominent brow	Harvinainen (1–4 %)
Prominent forehead	Harvinainen (1–4 %)
Prominent nasal bridge	Harvinainen (1–4 %)
Short chin	Harvinainen (1–4 %)
Small retruded chin	Harvinainen (1–4 %)
Sparse eyebrow	Harvinainen (1–4 %)
Triangular face	Harvinainen (1–4 %)
Wide nasal base	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Delayed ability to walk	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Abnormal temper tantrums	Joskus (5–29%)
Anxiety	Joskus (5–29%)
Attention deficit	Joskus (5–29%)
Difficulty sleeping	Joskus (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Joskus (5–29%)
Aggressive behavior	Harvinainen (1–4 %)
Ataxia	Harvinainen (1–4 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Harvinainen (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Harvinainen (1–4 %)
Degeneration of cerebrum	Harvinainen (1–4 %)
Depression	Harvinainen (1–4 %)
Dystonia	Harvinainen (1–4 %)
Generalized tonic seizure	Harvinainen (1–4 %)
Obsessive compulsive behavior	Harvinainen (1–4 %)
Periventricular leukomalacia	Harvinainen (1–4 %)
Repetitive movements	Harvinainen (1–4 %)
Thin corpus callosum	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad bone of big toe	Usein (30–79%)
Curvature of little finger	Usein (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Usein (30–79%)
Single transverse palmar crease	Usein (30–79%)
Dropped arches	Joskus (5–29%)
Joint contracture of the 5th finger	Joskus (5–29%)
Prominent fingertip pads	Joskus (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Joskus (5–29%)
Acetabular dysplasia	Harvinainen (1–4 %)
Attachment of thumb close to wrist	Harvinainen (1–4 %)
Broad foot	Harvinainen (1–4 %)
Broad palm	Harvinainen (1–4 %)
Club feet	Harvinainen (1–4 %)
Finger syndactyly	Harvinainen (1–4 %)
Fused toes	Harvinainen (1–4 %)
High-arched foot	Harvinainen (1–4 %)
Knock knees	Harvinainen (1–4 %)
Partial hip dislocation	Harvinainen (1–4 %)
Short toe	Harvinainen (1–4 %)
Small hand	Harvinainen (1–4 %)
Tapered finger	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spasticity and rigidity of muscles	Aina
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Osteopenia	Joskus (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Harvinainen (1–4 %)
Double-Jointed	Harvinainen (1–4 %)
Hunched back	Harvinainen (1–4 %)
Osteoporosis	Harvinainen (1–4 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Harvinainen (1–4 %)
Scoliosis	Harvinainen (1–4 %)
Spastic walk	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cupped ear	Joskus (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)
Overfolded ears	Joskus (5–29%)
Large ears	Harvinainen (1–4 %)
Prominent ear	Harvinainen (1–4 %)
Small ears	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Farsightedness	Usein (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Joskus (5–29%)
Deeply set eye	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)
Abnormally close eyes	Harvinainen (1–4 %)
Blue outer white part of eyeball	Harvinainen (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Aina
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Usein (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Usein (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Joskus (5–29%)
Mitral regurgitation	Joskus (5–29%)
Narrowing of aorta	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Chronic constipation	Joskus (5–29%)
Inguinal hernia	Joskus (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Joskus (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Usein (30–79%)
Phimosis	Joskus (5–29%)
Small labia majora	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent infections	Usein (30–79%)
Infection in blood stream	Joskus (5–29%)
Recurrent chest infections	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Small for gestational age	Usein (30–79%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hair growth	Joskus (5–29%)
Spinal dimple	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pulmonary hemorrhage	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fetal distress	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic lung disease	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CTCF-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test