Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CTCF

CCCTC-binding factor

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 151 χαρακτηριστικά με το CTCF, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased volume of lip	Πάντα
Little lower jaw	Πάντα
Abnormal dentition	Συχνά (30–79%)
Abnormal facial shape	Συχνά (30–79%)
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Long eyelashes	Συχνά (30–79%)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Συχνά (30–79%)
Thick eyebrow	Συχνά (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Συχνά (30–79%)
Big lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Broad head shape	Μερικές φορές (5–29%)
Broad nasal tip	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased size of tooth	Μερικές φορές (5–29%)
Deformity of the skull	Μερικές φορές (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Μερικές φορές (5–29%)
High forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Highly arched eyebrow	Μερικές φορές (5–29%)
Increased size of incisor	Μερικές φορές (5–29%)
Long philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Midface retrusion	Μερικές φορές (5–29%)
Monobrow	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Nasal tip, upturned	Μερικές φορές (5–29%)
Short columella	Μερικές φορές (5–29%)
Short nose	Μερικές φορές (5–29%)
Short philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Wide nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Broad chin	Σπάνια (1–4%)
Broad opening between the eyelids	Σπάνια (1–4%)
Coarse facial features	Σπάνια (1–4%)
Depressed nasal bridge	Σπάνια (1–4%)
Everted eyelid	Σπάνια (1–4%)
Hypoplastic philtrum	Σπάνια (1–4%)
Long face	Σπάνια (1–4%)
Low hairline at back of neck	Σπάνια (1–4%)
Low hanging columella	Σπάνια (1–4%)
Narrow eyelid opening	Σπάνια (1–4%)
Narrow face	Σπάνια (1–4%)
Narrow opening between the eyelids	Σπάνια (1–4%)
Open mouth	Σπάνια (1–4%)
Pointed chin	Σπάνια (1–4%)
Prominent brow	Σπάνια (1–4%)
Prominent forehead	Σπάνια (1–4%)
Prominent nasal bridge	Σπάνια (1–4%)
Short chin	Σπάνια (1–4%)
Small retruded chin	Σπάνια (1–4%)
Sparse eyebrow	Σπάνια (1–4%)
Triangular face	Σπάνια (1–4%)
Wide nasal base	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Autism spectrum disorder	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Delayed ability to walk	Συχνά (30–79%)
Delayed speech and language development	Συχνά (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Συχνά (30–79%)
Ventriculomegaly	Συχνά (30–79%)
Abnormal temper tantrums	Μερικές φορές (5–29%)
Anxiety	Μερικές φορές (5–29%)
Attention deficit	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty sleeping	Μερικές φορές (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Μερικές φορές (5–29%)
Aggressive behavior	Σπάνια (1–4%)
Ataxia	Σπάνια (1–4%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Σπάνια (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Σπάνια (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Σπάνια (1–4%)
Depression	Σπάνια (1–4%)
Dystonia	Σπάνια (1–4%)
Generalized tonic seizure	Σπάνια (1–4%)
Obsessive compulsive behavior	Σπάνια (1–4%)
Periventricular leukomalacia	Σπάνια (1–4%)
Repetitive movements	Σπάνια (1–4%)
Thin corpus callosum	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad bone of big toe	Συχνά (30–79%)
Curvature of little finger	Συχνά (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Συχνά (30–79%)
Single transverse palmar crease	Συχνά (30–79%)
Dropped arches	Μερικές φορές (5–29%)
Joint contracture of the 5th finger	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent fingertip pads	Μερικές φορές (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Μερικές φορές (5–29%)
Acetabular dysplasia	Σπάνια (1–4%)
Attachment of thumb close to wrist	Σπάνια (1–4%)
Broad foot	Σπάνια (1–4%)
Broad palm	Σπάνια (1–4%)
Club feet	Σπάνια (1–4%)
Finger syndactyly	Σπάνια (1–4%)
Fused toes	Σπάνια (1–4%)
High-arched foot	Σπάνια (1–4%)
Knock knees	Σπάνια (1–4%)
Partial hip dislocation	Σπάνια (1–4%)
Short toe	Σπάνια (1–4%)
Small hand	Σπάνια (1–4%)
Tapered finger	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Spasticity and rigidity of muscles	Πάντα
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Osteopenia	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Σπάνια (1–4%)
Double-Jointed	Σπάνια (1–4%)
Hunched back	Σπάνια (1–4%)
Osteoporosis	Σπάνια (1–4%)
Permanent flexion of the finger or toe	Σπάνια (1–4%)
Scoliosis	Σπάνια (1–4%)
Spastic walk	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cupped ear	Μερικές φορές (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Μερικές φορές (5–29%)
Hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Low-set ears	Μερικές φορές (5–29%)
Overfolded ears	Μερικές φορές (5–29%)
Large ears	Σπάνια (1–4%)
Prominent ear	Σπάνια (1–4%)
Small ears	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Farsightedness	Συχνά (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Μερικές φορές (5–29%)
Deeply set eye	Μερικές φορές (5–29%)
Wide-set eyes	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally close eyes	Σπάνια (1–4%)
Blue outer white part of eyeball	Σπάνια (1–4%)
Drooping upper eyelid	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Πάντα
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Συχνά (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Συχνά (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Μερικές φορές (5–29%)
Mitral regurgitation	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of aorta	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Acid reflux	Μερικές φορές (5–29%)
Chronic constipation	Μερικές φορές (5–29%)
Inguinal hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Phimosis	Μερικές φορές (5–29%)
Small labia majora	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent infections	Συχνά (30–79%)
Infection in blood stream	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent chest infections	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Small for gestational age	Συχνά (30–79%)
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Excessive hair growth	Μερικές φορές (5–29%)
Spinal dimple	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Pulmonary hemorrhage	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fetal distress	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chronic lung disease	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CTCF και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας