Rysy

Rysy spojené s CTCF

CCCTC-binding factor

Human Phenotype Ontology spojuje s CTCF 151 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

CTCF

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased volume of lip	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Abnormal dentition	Často (30–79 %)
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Long eyelashes	Často (30–79 %)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Často (30–79 %)
Thick eyebrow	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Big lower jaw	Někdy (5–29 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
Broad nasal tip	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Decreased size of tooth	Někdy (5–29 %)
Deformity of the skull	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Increased size of incisor	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Midface retrusion	Někdy (5–29 %)
Monobrow	Někdy (5–29 %)
Narrow forehead	Někdy (5–29 %)
Narrow mouth	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Short columella	Někdy (5–29 %)
Short nose	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Broad chin	Vzácně (1–4 %)
Broad opening between the eyelids	Vzácně (1–4 %)
Coarse facial features	Vzácně (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Vzácně (1–4 %)
Everted eyelid	Vzácně (1–4 %)
Hypoplastic philtrum	Vzácně (1–4 %)
Long face	Vzácně (1–4 %)
Low hairline at back of neck	Vzácně (1–4 %)
Low hanging columella	Vzácně (1–4 %)
Narrow eyelid opening	Vzácně (1–4 %)
Narrow face	Vzácně (1–4 %)
Narrow opening between the eyelids	Vzácně (1–4 %)
Open mouth	Vzácně (1–4 %)
Pointed chin	Vzácně (1–4 %)
Prominent brow	Vzácně (1–4 %)
Prominent forehead	Vzácně (1–4 %)
Prominent nasal bridge	Vzácně (1–4 %)
Short chin	Vzácně (1–4 %)
Small retruded chin	Vzácně (1–4 %)
Sparse eyebrow	Vzácně (1–4 %)
Triangular face	Vzácně (1–4 %)
Wide nasal base	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Delayed ability to walk	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	Někdy (5–29 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Někdy (5–29 %)
Aggressive behavior	Vzácně (1–4 %)
Ataxia	Vzácně (1–4 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Vzácně (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Vzácně (1–4 %)
Degeneration of cerebrum	Vzácně (1–4 %)
Depression	Vzácně (1–4 %)
Dystonia	Vzácně (1–4 %)
Generalized tonic seizure	Vzácně (1–4 %)
Obsessive compulsive behavior	Vzácně (1–4 %)
Periventricular leukomalacia	Vzácně (1–4 %)
Repetitive movements	Vzácně (1–4 %)
Thin corpus callosum	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad bone of big toe	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Často (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Často (30–79 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Joint contracture of the 5th finger	Někdy (5–29 %)
Prominent fingertip pads	Někdy (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Někdy (5–29 %)
Acetabular dysplasia	Vzácně (1–4 %)
Attachment of thumb close to wrist	Vzácně (1–4 %)
Broad foot	Vzácně (1–4 %)
Broad palm	Vzácně (1–4 %)
Club feet	Vzácně (1–4 %)
Finger syndactyly	Vzácně (1–4 %)
Fused toes	Vzácně (1–4 %)
High-arched foot	Vzácně (1–4 %)
Knock knees	Vzácně (1–4 %)
Partial hip dislocation	Vzácně (1–4 %)
Short toe	Vzácně (1–4 %)
Small hand	Vzácně (1–4 %)
Tapered finger	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Spasticity and rigidity of muscles	Vždy
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Vzácně (1–4 %)
Double-Jointed	Vzácně (1–4 %)
Hunched back	Vzácně (1–4 %)
Osteoporosis	Vzácně (1–4 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Vzácně (1–4 %)
Scoliosis	Vzácně (1–4 %)
Spastic walk	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Cupped ear	Někdy (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Overfolded ears	Někdy (5–29 %)
Large ears	Vzácně (1–4 %)
Prominent ear	Vzácně (1–4 %)
Small ears	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Farsightedness	Často (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Někdy (5–29 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)
Abnormally close eyes	Vzácně (1–4 %)
Blue outer white part of eyeball	Vzácně (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vždy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Často (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Někdy (5–29 %)
Mitral regurgitation	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aorta	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Chronic constipation	Někdy (5–29 %)
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Často (30–79 %)
Phimosis	Někdy (5–29 %)
Small labia majora	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Často (30–79 %)
Infection in blood stream	Někdy (5–29 %)
Recurrent chest infections	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Small for gestational age	Často (30–79 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hair growth	Někdy (5–29 %)
Spinal dimple	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Pulmonary hemorrhage	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Fetal distress	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic lung disease	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CTCF a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test