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Gene

CBLB

Cbl proto-oncogene B

Resumo

Localização citogenética
3q13.11
Coordenadas
Cromossoma 3: 105 655 461–105 869 012 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 213,6 kb
Proteína
982 aminoácidos
Também conhecido como
RNF56, Cbl-b
Transcrito MANE Select
ENST00000394030.8NM_170662.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Autoimune

    • Perturbação resultante da perda de função ou da destruição de tecidos de um órgão ou de vários órgãos, decorrente de respostas imunitárias humorais ou celulares do indivíduo contra os seus próprios constituintes tecidulares. Pode ser sistémica (por exemplo, lúpus eritematoso sistémico) ou específica de um órgão (por exemplo, tiroidite).

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como CBLB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa CBLB. CBLB e 1 gene próximo no cromossoma 3, de 105 262 237 a 106 262 236.Cromossoma 33q13.11p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 Mb106,2 MbALCAM: 105 366 691–105 576 909, fita diretaALCAMCBLB: 105 655 461–105 869 012, fita inversaCBLBDiagrama de CBLB: 19 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 19: 105 655 461–105 659 229, 3769 basesExão 18: 105 670 233–105 670 352, 120 basesExão 17: 105 678 431–105 678 571, 141 basesExão 16: 105 681 479–105 681 610, 132 basesExão 15: 105 681 724–105 681 818, 95 basesExão 14: 105 685 320–105 685 466, 147 basesExão 13: 105 693 494–105 693 588, 95 basesExão 12: 105 702 094–105 702 459, 366 basesExão 11: 105 703 988–105 704 173, 186 basesExão 10: 105 720 047–105 720 250, 204 basesExão 9: 105 734 009–105 734 140, 132 basesExão 8: 105 737 171–105 737 258, 88 basesExão 7: 105 740 494–105 740 631, 138 basesExão 6: 105 745 917–105 746 038, 122 basesExão 5: 105 751 462–105 751 618, 157 basesExão 4: 105 776 396–105 776 542, 147 basesExão 3: 105 853 414–105 853 664, 251 basesExão 2: 105 867 410–105 867 591, 182 basesExão 1: 105 868 736–105 869 012, 277 bases191510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,7 kb dos 213,6 kb do gene; 2949 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CBLB

1

posição em CBLB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 213,6 kb de CBLB, incluindo os intrões, e não apenas os 6,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CBLB: Cbl proto-oncogene B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cblb

Vancouver

Dante Labs. Gene CBLB: Cbl proto-oncogene B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cblb

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