Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BUB1B

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q15.1
Koordinater
Kromosom 15: 40 161 069–40 221 123 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 60,1 kb
Protein
1 050 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
BUBR1, MAD3L, Bub1A, SSK1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000287598.11NM_001211.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Mosaikk variegert aneuploidisyndrom

    • Autosomal recessiv

      Mosaikk-gevinster og -tap av hele kromosomer med veksthemming, mikrocefali og økt risiko for rhabdomyosarkom, Wilms tumor og leukemi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kreftkontroll i barndommen for berørte barn; bærere har ingen forventede helseeffekter.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er BUB1B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der BUB1B står. BUB1B og 20 gener i nærheten på kromosom 15, fra 39 691 096 til 40 691 095.Kromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbFSIP1: 39 588 357–39 782 858, bakover-strengFSIP1GPR176: 39 799 003–39 920 976, bakover-strengGPR176EIF2AK4: 39 934 062–40 036 656, fremover-strengEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, bakover-strengSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, bakover-strengBMFBUB1B: 40 161 069–40 221 123, fremover-strengBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, fremover-strengPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, fremover-strengBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, bakover-strengPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, bakover-strengANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, fremover-strengINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, bakover-strengCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, fremover-strengPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, fremover-strengDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, fremover-strengKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, fremover-strengIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, fremover-strengBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, fremover-strengCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, bakover-strengCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, fremover-strengRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, fremover-strengKNL1Diagram av BUB1B: 23 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 40 161 069–40 161 255, 187 baserEkson 2: 40 165 053–40 165 196, 144 baserEkson 3: 40 170 062–40 170 121, 60 baserEkson 4: 40 170 537–40 170 681, 145 baserEkson 5: 40 176 477–40 176 673, 197 baserEkson 6: 40 183 714–40 183 883, 170 baserEkson 7: 40 185 165–40 185 379, 215 baserEkson 8: 40 185 551–40 185 642, 92 baserEkson 9: 40 196 545–40 196 774, 230 baserEkson 10: 40 199 615–40 199 727, 113 baserEkson 11: 40 200 244–40 200 359, 116 baserEkson 12: 40 200 931–40 200 980, 50 baserEkson 13: 40 202 405–40 202 465, 61 baserEkson 14: 40 202 589–40 202 694, 106 baserEkson 15: 40 206 184–40 206 458, 275 baserEkson 16: 40 208 637–40 208 770, 134 baserEkson 17: 40 209 635–40 209 775, 141 baserEkson 18: 40 210 110–40 210 210, 101 baserEkson 19: 40 212 499–40 212 648, 150 baserEkson 20: 40 213 332–40 213 474, 143 baserEkson 21: 40 217 496–40 217 667, 172 baserEkson 22: 40 218 456–40 218 562, 107 baserEkson 23: 40 220 564–40 221 123, 560 baser15101520235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 60,1 kb, og 3 153 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test BUB1B

75

posisjoner i BUB1B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 60,1 kb av BUB1B, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BUB1B-genet: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bub1b

Vancouver

Dante Labs. BUB1B-genet: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bub1b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test