Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ANKRD11

ankyrin repeat domain 11

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q24.3
Koordinatės
Chromosoma 16: 89 267 630–89 490 561 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 222,9 kb
Baltymas
2 663 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
LZ16, T13, ANCO1, ANCO-1
MANE Select transkriptas
ENST00000301030.10NM_013275.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas ANKRD11

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra ANKRD11. ANKRD11 ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 88 879 096 iki 89 879 095.Chromosoma 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, atvirkštinė grandinėCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, tiesioginė grandinėACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, tiesioginė grandinėCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, atvirkštinė grandinėSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, tiesioginė grandinėZNF778ANKRD11: 89 267 630–89 490 561, atvirkštinė grandinėANKRD11: 89 317 046–89 418 292, atvirkštinė grandinėSPG7: 89 490 719–89 557 768, tiesioginė grandinėSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, tiesioginė grandinėRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, tiesioginė grandinėCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, tiesioginė grandinėDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, atvirkštinė grandinėCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, tiesioginė grandinėSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, tiesioginė grandinėCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, atvirkštinė grandinėSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, atvirkštinė grandinėVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, tiesioginė grandinėZNF276FANCA: 89 726 683–89 816 977, atvirkštinė grandinėFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, tiesioginė grandinėSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, tiesioginė grandinėTCF25ANKRD11 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 344 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 13: 89 267 630–89 268 663, 1 034 baziųEksonas 12: 89 270 817–89 270 909, 93 baziųEksonas 11: 89 274 814–89 274 957, 144 baziųEksonas 10: 89 275 093–89 275 191, 99 baziųEksonas 9: 89 279 072–89 285 649, 6 578 baziųEksonas 8: 89 286 039–89 286 186, 148 baziųEksonas 7: 89 288 528–89 288 670, 143 baziųEksonas 6: 89 290 625–89 290 828, 204 baziųEksonas 5: 89 291 013–89 291 183, 171 bazėEksonas 4: 89 305 206–89 305 344, 139 baziųEksonas 3: 89 316 933–89 317 078, 146 baziųEksonas 2: 89 418 284–89 418 368, 85 baziųEksonas 1: 89 490 245–89 490 561, 317 bazių1310515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 9,3 kb iš 222,9 kb geno; 7 992 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito ANKRD11

    421

    ANKRD11 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Iš jų 101 (24 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    • Low mappability (35 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (66 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 222,9 kb ANKRD11 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,3 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ANKRD11 genas: ankyrin repeat domain 11. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ankrd11

    Vancouver

    Dante Labs. ANKRD11 genas: ankyrin repeat domain 11 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ankrd11

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test