Características

Características associadas a ALG9

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase

A Human Phenotype Ontology associa 137 características a ALG9, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Beaked nose	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Receding chin	Sempre
Short neck	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Thickened skin folds of neck	Sempre
Underdeveloped tissue around nostril	Sempre
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Decreased bone formation of skull	Muito frequente (80–99%)
Corners of eye widely separated	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Frequente (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Frequente (30–79%)
Bifid uvula	Por vezes (5–29%)
Broad head shape	Por vezes (5–29%)
Decreased depth of eye sockets	Por vezes (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Low hairline at back of neck	Por vezes (5–29%)
Low insertion of columella	Por vezes (5–29%)
Prominent metopic ridge	Por vezes (5–29%)
Short nose	Por vezes (5–29%)
Small retruded chin	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)
Wide mouth	Por vezes (5–29%)
Wry neck	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Heart shaped uterus	Sempre
Cystic kidney disease	Muito frequente (80–99%)
Decreased glomerular filtration rate	Muito frequente (80–99%)
Polycystic kidney dysplasia	Muito frequente (80–99%)
Renal failure	Muito frequente (80–99%)
Chronic kidney disease	Frequente (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Frequente (30–79%)
Calcium oxalate nephrolithiasis	Por vezes (5–29%)
Enlarged kidney	Por vezes (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Pyelonephritis	Por vezes (5–29%)
Reduced sperm motility	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped bladder	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped ovary	Por vezes (5–29%)
Ureteral hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Uric acid stones	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Degeneration of cerebellum	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Epilepsy	Sempre
Generalized brain degeneration	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Delayed myelination	Por vezes (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Por vezes (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Por vezes (5–29%)
Inappropriate crying	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Irritability	Por vezes (5–29%)
Widened subarachnoid space	Por vezes (5–29%)
Poor speech	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Sempre
Abnormality of the heart	Frequente (30–79%)
Fluid around heart	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Abnormal kidney artery	Por vezes (5–29%)
Abnormal left ventricular outflow tract morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal systemic arterial morphology	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Brain aneurysm	Por vezes (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Mitral valve prolapse	Por vezes (5–29%)
Right ventricular dilatation	Por vezes (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal skeletal development	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Narrow greater sciatic notch	Sempre
Short long bone	Sempre
Abnormal bone maturation	Por vezes (5–29%)
Broad ischia	Por vezes (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Por vezes (5–29%)
Delayed bone maturation	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Por vezes (5–29%)
Lower limb spasticity	Por vezes (5–29%)
Poorly developed skeletal musculature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre
Villous atrophy	Sempre
Liver cysts	Muito frequente (80–99%)
Omphalocele	Frequente (30–79%)
Periportal fibrosis	Frequente (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Por vezes (5–29%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Diarrhea	Por vezes (5–29%)
Pancreatic cysts	Por vezes (5–29%)
Polycystic liver disease	Por vezes (5–29%)
Vomiting	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating cholesterol level	Sempre
Low albumin	Sempre
Type I transferrin isoform profile	Sempre
Elevated creatinine	Muito frequente (80–99%)
Abnormal urinary electrolyte concentration	Frequente (30–79%)
Albuminuria	Frequente (30–79%)
Blood in urine	Frequente (30–79%)
Fetal skin edema	Por vezes (5–29%)
Hydrops fetalis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad wide portion of long bone	Sempre
Ulnar deviation of the hand	Sempre
Hip dislocation	Frequente (30–79%)
Club feet	Por vezes (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	Por vezes (5–29%)
Flared wide portion of long bone	Por vezes (5–29%)
Hitchhiker thumb	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Por vezes (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Inverted nipples	Sempre
Small nipples	Por vezes (5–29%)
Wide-spaced nipples	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre
Large fleshy ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Inward turning cross eyed	Sempre
Bulging eye	Muito frequente (80–99%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hair growth	Por vezes (5–29%)
Focal absence of scalp tissue	Por vezes (5–29%)
Frontotemporal hypertrichosis	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Reduced antithrombin III activity	Sempre
Reduced factor XI activity	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal lung lobation	Sempre
Poorly developed lungs	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Pituitary growth hormone cell adenoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Asthma	Sempre

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Flank pain	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ALG9 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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