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Merkmale
Mit ALG9 verknüpfte Merkmale
ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 137 Merkmale mit ALG9, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Heart shaped uterus | Immer |
| Cystic kidney disease | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased glomerular filtration rate | Sehr häufig (80–99 %) |
| Polycystic kidney dysplasia | Sehr häufig (80–99 %) |
| Renal failure | Sehr häufig (80–99 %) |
| Chronic kidney disease | Häufig (30–79 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Häufig (30–79 %) |
| Calcium oxalate nephrolithiasis | Manchmal (5–29 %) |
| Enlarged kidney | Manchmal (5–29 %) |
| Frequent urinary tract infections | Manchmal (5–29 %) |
| Hydronephrosis | Manchmal (5–29 %) |
| Pyelonephritis | Manchmal (5–29 %) |
| Reduced sperm motility | Manchmal (5–29 %) |
| Underdeveloped bladder | Manchmal (5–29 %) |
| Underdeveloped ovary | Manchmal (5–29 %) |
| Ureteral hypoplasia | Manchmal (5–29 %) |
| Uric acid stones | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Degeneration of cerebellum | Immer |
| Degeneration of cerebrum | Immer |
| Delayed CNS myelination | Immer |
| Epilepsy | Immer |
| Generalized brain degeneration | Immer |
| Global developmental delay | Immer |
| Intellectual disability | Sehr häufig (80–99 %) |
| Delayed myelination | Manchmal (5–29 %) |
| Epileptic encephalopathy | Manchmal (5–29 %) |
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | Manchmal (5–29 %) |
| Inappropriate crying | Manchmal (5–29 %) |
| Increased reflexes | Manchmal (5–29 %) |
| Irritability | Manchmal (5–29 %) |
| Widened subarachnoid space | Manchmal (5–29 %) |
| Poor speech | Nicht erfasst |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Increased spleen size | Immer |
| Abnormality of the heart | Häufig (30–79 %) |
| Fluid around heart | Häufig (30–79 %) |
| High blood pressure | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal kidney artery | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormal left ventricular outflow tract morphology | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormal systemic arterial morphology | Manchmal (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Manchmal (5–29 %) |
| Brain aneurysm | Manchmal (5–29 %) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Manchmal (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Manchmal (5–29 %) |
| Mitral valve prolapse | Manchmal (5–29 %) |
| Right ventricular dilatation | Manchmal (5–29 %) |
| Tricuspid regurgitation | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal skeletal development | Immer |
| Low muscle tone | Immer |
| Narrow greater sciatic notch | Immer |
| Short long bone | Immer |
| Abnormal bone maturation | Manchmal (5–29 %) |
| Broad ischia | Manchmal (5–29 %) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Manchmal (5–29 %) |
| Delayed bone maturation | Manchmal (5–29 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Manchmal (5–29 %) |
| Hunched back | Manchmal (5–29 %) |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Manchmal (5–29 %) |
| Lower limb spasticity | Manchmal (5–29 %) |
| Poorly developed skeletal musculature | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Enlarged liver | Immer |
| Villous atrophy | Immer |
| Liver cysts | Sehr häufig (80–99 %) |
| Omphalocele | Häufig (30–79 %) |
| Periportal fibrosis | Häufig (30–79 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Manchmal (5–29 %) |
| Acid reflux | Manchmal (5–29 %) |
| Diarrhea | Manchmal (5–29 %) |
| Pancreatic cysts | Manchmal (5–29 %) |
| Polycystic liver disease | Manchmal (5–29 %) |
| Vomiting | Manchmal (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased circulating cholesterol level | Immer |
| Low albumin | Immer |
| Type I transferrin isoform profile | Immer |
| Elevated creatinine | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal urinary electrolyte concentration | Häufig (30–79 %) |
| Albuminuria | Häufig (30–79 %) |
| Blood in urine | Häufig (30–79 %) |
| Fetal skin edema | Manchmal (5–29 %) |
| Hydrops fetalis | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Broad wide portion of long bone | Immer |
| Ulnar deviation of the hand | Immer |
| Hip dislocation | Häufig (30–79 %) |
| Club feet | Manchmal (5–29 %) |
| Disproportionately short upper portion of limb | Manchmal (5–29 %) |
| Flared wide portion of long bone | Manchmal (5–29 %) |
| Hitchhiker thumb | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Manchmal (5–29 %) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Manchmal (5–29 %) |
| Low levels of amniotic fluid | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Inverted nipples | Immer |
| Small nipples | Manchmal (5–29 %) |
| Wide-spaced nipples | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Immer |
| Low-set ears | Immer |
| Large fleshy ears | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Inward turning cross eyed | Immer |
| Bulging eye | Sehr häufig (80–99 %) |
| Wide-set eyes | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Excessive hair growth | Manchmal (5–29 %) |
| Focal absence of scalp tissue | Manchmal (5–29 %) |
| Frontotemporal hypertrichosis | Nicht erfasst |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Reduced antithrombin III activity | Immer |
| Reduced factor XI activity | Immer |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal lung lobation | Immer |
| Poorly developed lungs | Immer |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Pituitary growth hormone cell adenoma | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Asthma | Immer |
Constitutional symptom
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Flank pain | Häufig (30–79 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Faltering weight | Sehr häufig (80–99 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ALG9 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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