Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ALG9

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 137 kjennetegn til ALG9, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Beaked nose	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Receding chin	Alltid
Short neck	Alltid
Smooth philtrum	Alltid
Thickened skin folds of neck	Alltid
Underdeveloped tissue around nostril	Alltid
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Decreased bone formation of skull	Svært ofte (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Ofte (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Noen ganger (5–29 %)
Broad head shape	Noen ganger (5–29 %)
Decreased depth of eye sockets	Noen ganger (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)
Long philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Noen ganger (5–29 %)
Low insertion of columella	Noen ganger (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Noen ganger (5–29 %)
Short nose	Noen ganger (5–29 %)
Small retruded chin	Noen ganger (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Noen ganger (5–29 %)
Wide mouth	Noen ganger (5–29 %)
Wry neck	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Heart shaped uterus	Alltid
Cystic kidney disease	Svært ofte (80–99 %)
Decreased glomerular filtration rate	Svært ofte (80–99 %)
Polycystic kidney dysplasia	Svært ofte (80–99 %)
Renal failure	Svært ofte (80–99 %)
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Calcium oxalate nephrolithiasis	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged kidney	Noen ganger (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Noen ganger (5–29 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)
Pyelonephritis	Noen ganger (5–29 %)
Reduced sperm motility	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped bladder	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped ovary	Noen ganger (5–29 %)
Ureteral hypoplasia	Noen ganger (5–29 %)
Uric acid stones	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Degeneration of cerebellum	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Delayed CNS myelination	Alltid
Epilepsy	Alltid
Generalized brain degeneration	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Delayed myelination	Noen ganger (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Noen ganger (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Noen ganger (5–29 %)
Inappropriate crying	Noen ganger (5–29 %)
Increased reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Irritability	Noen ganger (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Noen ganger (5–29 %)
Poor speech	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased spleen size	Alltid
Abnormality of the heart	Ofte (30–79 %)
Fluid around heart	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Abnormal kidney artery	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal left ventricular outflow tract morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal systemic arterial morphology	Noen ganger (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Brain aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Noen ganger (5–29 %)
Right ventricular dilatation	Noen ganger (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal skeletal development	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Narrow greater sciatic notch	Alltid
Short long bone	Alltid
Abnormal bone maturation	Noen ganger (5–29 %)
Broad ischia	Noen ganger (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Noen ganger (5–29 %)
Delayed bone maturation	Noen ganger (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Noen ganger (5–29 %)
Hunched back	Noen ganger (5–29 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Noen ganger (5–29 %)
Lower limb spasticity	Noen ganger (5–29 %)
Poorly developed skeletal musculature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Alltid
Villous atrophy	Alltid
Liver cysts	Svært ofte (80–99 %)
Omphalocele	Ofte (30–79 %)
Periportal fibrosis	Ofte (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Noen ganger (5–29 %)
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Diarrhea	Noen ganger (5–29 %)
Pancreatic cysts	Noen ganger (5–29 %)
Polycystic liver disease	Noen ganger (5–29 %)
Vomiting	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating cholesterol level	Alltid
Low albumin	Alltid
Type I transferrin isoform profile	Alltid
Elevated creatinine	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal urinary electrolyte concentration	Ofte (30–79 %)
Albuminuria	Ofte (30–79 %)
Blood in urine	Ofte (30–79 %)
Fetal skin edema	Noen ganger (5–29 %)
Hydrops fetalis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad wide portion of long bone	Alltid
Ulnar deviation of the hand	Alltid
Hip dislocation	Ofte (30–79 %)
Club feet	Noen ganger (5–29 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Noen ganger (5–29 %)
Flared wide portion of long bone	Noen ganger (5–29 %)
Hitchhiker thumb	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Noen ganger (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inverted nipples	Alltid
Small nipples	Noen ganger (5–29 %)
Wide-spaced nipples	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Alltid
Low-set ears	Alltid
Large fleshy ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inward turning cross eyed	Alltid
Bulging eye	Svært ofte (80–99 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hair growth	Noen ganger (5–29 %)
Focal absence of scalp tissue	Noen ganger (5–29 %)
Frontotemporal hypertrichosis	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Reduced antithrombin III activity	Alltid
Reduced factor XI activity	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal lung lobation	Alltid
Poorly developed lungs	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pituitary growth hormone cell adenoma	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Asthma	Alltid

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flank pain	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ALG9 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test