Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ALG9

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 137 χαρακτηριστικά με το ALG9, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Beaked nose	Πάντα
Little lower jaw	Πάντα
Receding chin	Πάντα
Short neck	Πάντα
Smooth philtrum	Πάντα
Thickened skin folds of neck	Πάντα
Underdeveloped tissue around nostril	Πάντα
Abnormally small head	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased bone formation of skull	Πολύ συχνά (80–99%)
Corners of eye widely separated	Συχνά (30–79%)
Eye folds	Συχνά (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Συχνά (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Συχνά (30–79%)
Bifid uvula	Μερικές φορές (5–29%)
Broad head shape	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased depth of eye sockets	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Μερικές φορές (5–29%)
Depressed nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Frontal bossing	Μερικές φορές (5–29%)
Long philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Low hairline at back of neck	Μερικές φορές (5–29%)
Low insertion of columella	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent metopic ridge	Μερικές φορές (5–29%)
Short nose	Μερικές φορές (5–29%)
Small retruded chin	Μερικές φορές (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Μερικές φορές (5–29%)
Wide mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Wry neck	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Heart shaped uterus	Πάντα
Cystic kidney disease	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased glomerular filtration rate	Πολύ συχνά (80–99%)
Polycystic kidney dysplasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Renal failure	Πολύ συχνά (80–99%)
Chronic kidney disease	Συχνά (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Συχνά (30–79%)
Calcium oxalate nephrolithiasis	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Μερικές φορές (5–29%)
Hydronephrosis	Μερικές φορές (5–29%)
Pyelonephritis	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced sperm motility	Μερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped bladder	Μερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped ovary	Μερικές φορές (5–29%)
Ureteral hypoplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Uric acid stones	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Degeneration of cerebellum	Πάντα
Degeneration of cerebrum	Πάντα
Delayed CNS myelination	Πάντα
Epilepsy	Πάντα
Generalized brain degeneration	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed myelination	Μερικές φορές (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Μερικές φορές (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Μερικές φορές (5–29%)
Inappropriate crying	Μερικές φορές (5–29%)
Increased reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Irritability	Μερικές φορές (5–29%)
Widened subarachnoid space	Μερικές φορές (5–29%)
Poor speech	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased spleen size	Πάντα
Abnormality of the heart	Συχνά (30–79%)
Fluid around heart	Συχνά (30–79%)
High blood pressure	Συχνά (30–79%)
Abnormal kidney artery	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal left ventricular outflow tract morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal systemic arterial morphology	Μερικές φορές (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Brain aneurysm	Μερικές φορές (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)
Mitral valve prolapse	Μερικές φορές (5–29%)
Right ventricular dilatation	Μερικές φορές (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal skeletal development	Πάντα
Low muscle tone	Πάντα
Narrow greater sciatic notch	Πάντα
Short long bone	Πάντα
Abnormal bone maturation	Μερικές φορές (5–29%)
Broad ischia	Μερικές φορές (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed bone maturation	Μερικές φορές (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Μερικές φορές (5–29%)
Hunched back	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Μερικές φορές (5–29%)
Lower limb spasticity	Μερικές φορές (5–29%)
Poorly developed skeletal musculature	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged liver	Πάντα
Villous atrophy	Πάντα
Liver cysts	Πολύ συχνά (80–99%)
Omphalocele	Συχνά (30–79%)
Periportal fibrosis	Συχνά (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Μερικές φορές (5–29%)
Acid reflux	Μερικές φορές (5–29%)
Diarrhea	Μερικές φορές (5–29%)
Pancreatic cysts	Μερικές φορές (5–29%)
Polycystic liver disease	Μερικές φορές (5–29%)
Vomiting	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased circulating cholesterol level	Πάντα
Low albumin	Πάντα
Type I transferrin isoform profile	Πάντα
Elevated creatinine	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal urinary electrolyte concentration	Συχνά (30–79%)
Albuminuria	Συχνά (30–79%)
Blood in urine	Συχνά (30–79%)
Fetal skin edema	Μερικές φορές (5–29%)
Hydrops fetalis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad wide portion of long bone	Πάντα
Ulnar deviation of the hand	Πάντα
Hip dislocation	Συχνά (30–79%)
Club feet	Μερικές φορές (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	Μερικές φορές (5–29%)
Flared wide portion of long bone	Μερικές φορές (5–29%)
Hitchhiker thumb	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High levels of amniotic fluid	Μερικές φορές (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Μερικές φορές (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inverted nipples	Πάντα
Small nipples	Μερικές φορές (5–29%)
Wide-spaced nipples	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Πάντα
Low-set ears	Πάντα
Large fleshy ears	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inward turning cross eyed	Πάντα
Bulging eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide-set eyes	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Excessive hair growth	Μερικές φορές (5–29%)
Focal absence of scalp tissue	Μερικές φορές (5–29%)
Frontotemporal hypertrichosis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Reduced antithrombin III activity	Πάντα
Reduced factor XI activity	Πάντα

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal lung lobation	Πάντα
Poorly developed lungs	Πάντα

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Pituitary growth hormone cell adenoma	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Asthma	Πάντα

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Flank pain	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ALG9 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας