Rasgos

Rasgos asociados a ALG9

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase

El Human Phenotype Ontology asocia 137 rasgos a ALG9, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Beaked nose	Siempre
Little lower jaw	Siempre
Receding chin	Siempre
Short neck	Siempre
Smooth philtrum	Siempre
Thickened skin folds of neck	Siempre
Underdeveloped tissue around nostril	Siempre
Abnormally small head	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased bone formation of skull	Muy frecuente (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Frecuente (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Frecuente (30–79 %)
Bifid uvula	A veces (5–29 %)
Broad head shape	A veces (5–29 %)
Decreased depth of eye sockets	A veces (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
Long philtrum	A veces (5–29 %)
Low hairline at back of neck	A veces (5–29 %)
Low insertion of columella	A veces (5–29 %)
Prominent metopic ridge	A veces (5–29 %)
Short nose	A veces (5–29 %)
Small retruded chin	A veces (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	A veces (5–29 %)
Wide mouth	A veces (5–29 %)
Wry neck	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Heart shaped uterus	Siempre
Cystic kidney disease	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased glomerular filtration rate	Muy frecuente (80–99 %)
Polycystic kidney dysplasia	Muy frecuente (80–99 %)
Renal failure	Muy frecuente (80–99 %)
Chronic kidney disease	Frecuente (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Frecuente (30–79 %)
Calcium oxalate nephrolithiasis	A veces (5–29 %)
Enlarged kidney	A veces (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	A veces (5–29 %)
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)
Pyelonephritis	A veces (5–29 %)
Reduced sperm motility	A veces (5–29 %)
Underdeveloped bladder	A veces (5–29 %)
Underdeveloped ovary	A veces (5–29 %)
Ureteral hypoplasia	A veces (5–29 %)
Uric acid stones	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Degeneration of cerebellum	Siempre
Degeneration of cerebrum	Siempre
Delayed CNS myelination	Siempre
Epilepsy	Siempre
Generalized brain degeneration	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed myelination	A veces (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	A veces (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	A veces (5–29 %)
Inappropriate crying	A veces (5–29 %)
Increased reflexes	A veces (5–29 %)
Irritability	A veces (5–29 %)
Widened subarachnoid space	A veces (5–29 %)
Poor speech	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased spleen size	Siempre
Abnormality of the heart	Frecuente (30–79 %)
Fluid around heart	Frecuente (30–79 %)
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Abnormal kidney artery	A veces (5–29 %)
Abnormal left ventricular outflow tract morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal systemic arterial morphology	A veces (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Brain aneurysm	A veces (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Mitral valve prolapse	A veces (5–29 %)
Right ventricular dilatation	A veces (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal skeletal development	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Narrow greater sciatic notch	Siempre
Short long bone	Siempre
Abnormal bone maturation	A veces (5–29 %)
Broad ischia	A veces (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	A veces (5–29 %)
Delayed bone maturation	A veces (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	A veces (5–29 %)
Hunched back	A veces (5–29 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	A veces (5–29 %)
Lower limb spasticity	A veces (5–29 %)
Poorly developed skeletal musculature	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver	Siempre
Villous atrophy	Siempre
Liver cysts	Muy frecuente (80–99 %)
Omphalocele	Frecuente (30–79 %)
Periportal fibrosis	Frecuente (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	A veces (5–29 %)
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Diarrhea	A veces (5–29 %)
Pancreatic cysts	A veces (5–29 %)
Polycystic liver disease	A veces (5–29 %)
Vomiting	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating cholesterol level	Siempre
Low albumin	Siempre
Type I transferrin isoform profile	Siempre
Elevated creatinine	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal urinary electrolyte concentration	Frecuente (30–79 %)
Albuminuria	Frecuente (30–79 %)
Blood in urine	Frecuente (30–79 %)
Fetal skin edema	A veces (5–29 %)
Hydrops fetalis	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad wide portion of long bone	Siempre
Ulnar deviation of the hand	Siempre
Hip dislocation	Frecuente (30–79 %)
Club feet	A veces (5–29 %)
Disproportionately short upper portion of limb	A veces (5–29 %)
Flared wide portion of long bone	A veces (5–29 %)
Hitchhiker thumb	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A veces (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inverted nipples	Siempre
Small nipples	A veces (5–29 %)
Wide-spaced nipples	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Siempre
Low-set ears	Siempre
Large fleshy ears	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inward turning cross eyed	Siempre
Bulging eye	Muy frecuente (80–99 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excessive hair growth	A veces (5–29 %)
Focal absence of scalp tissue	A veces (5–29 %)
Frontotemporal hypertrichosis	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Reduced antithrombin III activity	Siempre
Reduced factor XI activity	Siempre

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal lung lobation	Siempre
Poorly developed lungs	Siempre

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pituitary growth hormone cell adenoma	Raro (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Asthma	Siempre

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Flank pain	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ALG9 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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