AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til ALG9
ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase
Human Phenotype Ontology knytter 137 egenskaber til ALG9, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Heart shaped uterus | Altid |
| Cystic kidney disease | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased glomerular filtration rate | Meget ofte (80–99 %) |
| Polycystic kidney dysplasia | Meget ofte (80–99 %) |
| Renal failure | Meget ofte (80–99 %) |
| Chronic kidney disease | Ofte (30–79 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Ofte (30–79 %) |
| Calcium oxalate nephrolithiasis | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged kidney | Nogle gange (5–29 %) |
| Frequent urinary tract infections | Nogle gange (5–29 %) |
| Hydronephrosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Pyelonephritis | Nogle gange (5–29 %) |
| Reduced sperm motility | Nogle gange (5–29 %) |
| Underdeveloped bladder | Nogle gange (5–29 %) |
| Underdeveloped ovary | Nogle gange (5–29 %) |
| Ureteral hypoplasia | Nogle gange (5–29 %) |
| Uric acid stones | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Degeneration of cerebellum | Altid |
| Degeneration of cerebrum | Altid |
| Delayed CNS myelination | Altid |
| Epilepsy | Altid |
| Generalized brain degeneration | Altid |
| Global developmental delay | Altid |
| Intellectual disability | Meget ofte (80–99 %) |
| Delayed myelination | Nogle gange (5–29 %) |
| Epileptic encephalopathy | Nogle gange (5–29 %) |
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | Nogle gange (5–29 %) |
| Inappropriate crying | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased reflexes | Nogle gange (5–29 %) |
| Irritability | Nogle gange (5–29 %) |
| Widened subarachnoid space | Nogle gange (5–29 %) |
| Poor speech | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Increased spleen size | Altid |
| Abnormality of the heart | Ofte (30–79 %) |
| Fluid around heart | Ofte (30–79 %) |
| High blood pressure | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal kidney artery | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal left ventricular outflow tract morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal systemic arterial morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Brain aneurysm | Nogle gange (5–29 %) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Nogle gange (5–29 %) |
| Mitral valve prolapse | Nogle gange (5–29 %) |
| Right ventricular dilatation | Nogle gange (5–29 %) |
| Tricuspid regurgitation | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal skeletal development | Altid |
| Low muscle tone | Altid |
| Narrow greater sciatic notch | Altid |
| Short long bone | Altid |
| Abnormal bone maturation | Nogle gange (5–29 %) |
| Broad ischia | Nogle gange (5–29 %) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Nogle gange (5–29 %) |
| Delayed bone maturation | Nogle gange (5–29 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Nogle gange (5–29 %) |
| Hunched back | Nogle gange (5–29 %) |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Nogle gange (5–29 %) |
| Lower limb spasticity | Nogle gange (5–29 %) |
| Poorly developed skeletal musculature | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged liver | Altid |
| Villous atrophy | Altid |
| Liver cysts | Meget ofte (80–99 %) |
| Omphalocele | Ofte (30–79 %) |
| Periportal fibrosis | Ofte (30–79 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Nogle gange (5–29 %) |
| Acid reflux | Nogle gange (5–29 %) |
| Diarrhea | Nogle gange (5–29 %) |
| Pancreatic cysts | Nogle gange (5–29 %) |
| Polycystic liver disease | Nogle gange (5–29 %) |
| Vomiting | Nogle gange (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased circulating cholesterol level | Altid |
| Low albumin | Altid |
| Type I transferrin isoform profile | Altid |
| Elevated creatinine | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal urinary electrolyte concentration | Ofte (30–79 %) |
| Albuminuria | Ofte (30–79 %) |
| Blood in urine | Ofte (30–79 %) |
| Fetal skin edema | Nogle gange (5–29 %) |
| Hydrops fetalis | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Broad wide portion of long bone | Altid |
| Ulnar deviation of the hand | Altid |
| Hip dislocation | Ofte (30–79 %) |
| Club feet | Nogle gange (5–29 %) |
| Disproportionately short upper portion of limb | Nogle gange (5–29 %) |
| Flared wide portion of long bone | Nogle gange (5–29 %) |
| Hitchhiker thumb | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Nogle gange (5–29 %) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Nogle gange (5–29 %) |
| Low levels of amniotic fluid | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Inverted nipples | Altid |
| Small nipples | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide-spaced nipples | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Altid |
| Low-set ears | Altid |
| Large fleshy ears | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Inward turning cross eyed | Altid |
| Bulging eye | Meget ofte (80–99 %) |
| Wide-set eyes | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Excessive hair growth | Nogle gange (5–29 %) |
| Focal absence of scalp tissue | Nogle gange (5–29 %) |
| Frontotemporal hypertrichosis | Ikke registreret |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Reduced antithrombin III activity | Altid |
| Reduced factor XI activity | Altid |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal lung lobation | Altid |
| Poorly developed lungs | Altid |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Pituitary growth hormone cell adenoma | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Asthma | Altid |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Flank pain | Ofte (30–79 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Meget ofte (80–99 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ALG9 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger