특성

ALG9 연관 특성

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase

인간 표현형 온톨로지가 ALG9에 연결하는 특성은 137개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Beaked nose	항상
Little lower jaw	항상
Receding chin	항상
Short neck	항상
Smooth philtrum	항상
Thickened skin folds of neck	항상
Underdeveloped tissue around nostril	항상
Abnormally small head	매우 자주 (80–99%)
Decreased bone formation of skull	매우 자주 (80–99%)
Corners of eye widely separated	자주 (30–79%)
Eye folds	자주 (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	자주 (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	자주 (30–79%)
Bifid uvula	가끔 (5–29%)
Broad head shape	가끔 (5–29%)
Decreased depth of eye sockets	가끔 (5–29%)
Delayed cranial suture closure	가끔 (5–29%)
Depressed nasal bridge	가끔 (5–29%)
Frontal bossing	가끔 (5–29%)
Long philtrum	가끔 (5–29%)
Low hairline at back of neck	가끔 (5–29%)
Low insertion of columella	가끔 (5–29%)
Prominent metopic ridge	가끔 (5–29%)
Short nose	가끔 (5–29%)
Small retruded chin	가끔 (5–29%)
Thin red part of the upper lip	가끔 (5–29%)
Wide mouth	가끔 (5–29%)
Wry neck	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Heart shaped uterus	항상
Cystic kidney disease	매우 자주 (80–99%)
Decreased glomerular filtration rate	매우 자주 (80–99%)
Polycystic kidney dysplasia	매우 자주 (80–99%)
Renal failure	매우 자주 (80–99%)
Chronic kidney disease	자주 (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	자주 (30–79%)
Calcium oxalate nephrolithiasis	가끔 (5–29%)
Enlarged kidney	가끔 (5–29%)
Frequent urinary tract infections	가끔 (5–29%)
Hydronephrosis	가끔 (5–29%)
Pyelonephritis	가끔 (5–29%)
Reduced sperm motility	가끔 (5–29%)
Underdeveloped bladder	가끔 (5–29%)
Underdeveloped ovary	가끔 (5–29%)
Ureteral hypoplasia	가끔 (5–29%)
Uric acid stones	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Degeneration of cerebellum	항상
Degeneration of cerebrum	항상
Delayed CNS myelination	항상
Epilepsy	항상
Generalized brain degeneration	항상
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Delayed myelination	가끔 (5–29%)
Epileptic encephalopathy	가끔 (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	가끔 (5–29%)
Inappropriate crying	가끔 (5–29%)
Increased reflexes	가끔 (5–29%)
Irritability	가끔 (5–29%)
Widened subarachnoid space	가끔 (5–29%)
Poor speech	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Increased spleen size	항상
Abnormality of the heart	자주 (30–79%)
Fluid around heart	자주 (30–79%)
High blood pressure	자주 (30–79%)
Abnormal kidney artery	가끔 (5–29%)
Abnormal left ventricular outflow tract morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal systemic arterial morphology	가끔 (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Brain aneurysm	가끔 (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)
Mitral valve prolapse	가끔 (5–29%)
Right ventricular dilatation	가끔 (5–29%)
Tricuspid regurgitation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal skeletal development	항상
Low muscle tone	항상
Narrow greater sciatic notch	항상
Short long bone	항상
Abnormal bone maturation	가끔 (5–29%)
Broad ischia	가끔 (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	가끔 (5–29%)
Delayed bone maturation	가끔 (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	가끔 (5–29%)
Hunched back	가끔 (5–29%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	가끔 (5–29%)
Lower limb spasticity	가끔 (5–29%)
Poorly developed skeletal musculature	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	항상
Villous atrophy	항상
Liver cysts	매우 자주 (80–99%)
Omphalocele	자주 (30–79%)
Periportal fibrosis	자주 (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	가끔 (5–29%)
Acid reflux	가끔 (5–29%)
Diarrhea	가끔 (5–29%)
Pancreatic cysts	가끔 (5–29%)
Polycystic liver disease	가끔 (5–29%)
Vomiting	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating cholesterol level	항상
Low albumin	항상
Type I transferrin isoform profile	항상
Elevated creatinine	매우 자주 (80–99%)
Abnormal urinary electrolyte concentration	자주 (30–79%)
Albuminuria	자주 (30–79%)
Blood in urine	자주 (30–79%)
Fetal skin edema	가끔 (5–29%)
Hydrops fetalis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Broad wide portion of long bone	항상
Ulnar deviation of the hand	항상
Hip dislocation	자주 (30–79%)
Club feet	가끔 (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	가끔 (5–29%)
Flared wide portion of long bone	가끔 (5–29%)
Hitchhiker thumb	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	가끔 (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	항상
Low-set ears	항상
Large fleshy ears	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Excessive hair growth	가끔 (5–29%)
Focal absence of scalp tissue	가끔 (5–29%)
Frontotemporal hypertrichosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Reduced antithrombin III activity	항상
Reduced factor XI activity	항상

특성	나타나는 빈도
Abnormal lung lobation	항상
Poorly developed lungs	항상

특성	나타나는 빈도
Pituitary growth hormone cell adenoma	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Asthma	항상

특성	나타나는 빈도
Flank pain	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ALG9에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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