AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z ALG9
ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase
Human Phenotype Ontology łączy z ALG9 137 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Beaked nose | Zawsze |
| Little lower jaw | Zawsze |
| Receding chin | Zawsze |
| Short neck | Zawsze |
| Smooth philtrum | Zawsze |
| Thickened skin folds of neck | Zawsze |
| Underdeveloped tissue around nostril | Zawsze |
| Abnormally small head | Bardzo często (80–99%) |
| Decreased bone formation of skull | Bardzo często (80–99%) |
| Corners of eye widely separated | Często (30–79%) |
| Eye folds | Często (30–79%) |
| Progressively abnormally small cranium | Często (30–79%) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Często (30–79%) |
| Bifid uvula | Czasami (5–29%) |
| Broad head shape | Czasami (5–29%) |
| Decreased depth of eye sockets | Czasami (5–29%) |
| Delayed cranial suture closure | Czasami (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Czasami (5–29%) |
| Frontal bossing | Czasami (5–29%) |
| Long philtrum | Czasami (5–29%) |
| Low hairline at back of neck | Czasami (5–29%) |
| Low insertion of columella | Czasami (5–29%) |
| Prominent metopic ridge | Czasami (5–29%) |
| Short nose | Czasami (5–29%) |
| Small retruded chin | Czasami (5–29%) |
| Thin red part of the upper lip | Czasami (5–29%) |
| Wide mouth | Czasami (5–29%) |
| Wry neck | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Heart shaped uterus | Zawsze |
| Cystic kidney disease | Bardzo często (80–99%) |
| Decreased glomerular filtration rate | Bardzo często (80–99%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Bardzo często (80–99%) |
| Renal failure | Bardzo często (80–99%) |
| Chronic kidney disease | Często (30–79%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Często (30–79%) |
| Calcium oxalate nephrolithiasis | Czasami (5–29%) |
| Enlarged kidney | Czasami (5–29%) |
| Frequent urinary tract infections | Czasami (5–29%) |
| Hydronephrosis | Czasami (5–29%) |
| Pyelonephritis | Czasami (5–29%) |
| Reduced sperm motility | Czasami (5–29%) |
| Underdeveloped bladder | Czasami (5–29%) |
| Underdeveloped ovary | Czasami (5–29%) |
| Ureteral hypoplasia | Czasami (5–29%) |
| Uric acid stones | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Degeneration of cerebellum | Zawsze |
| Degeneration of cerebrum | Zawsze |
| Delayed CNS myelination | Zawsze |
| Epilepsy | Zawsze |
| Generalized brain degeneration | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| Intellectual disability | Bardzo często (80–99%) |
| Delayed myelination | Czasami (5–29%) |
| Epileptic encephalopathy | Czasami (5–29%) |
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | Czasami (5–29%) |
| Inappropriate crying | Czasami (5–29%) |
| Increased reflexes | Czasami (5–29%) |
| Irritability | Czasami (5–29%) |
| Widened subarachnoid space | Czasami (5–29%) |
| Poor speech | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Increased spleen size | Zawsze |
| Abnormality of the heart | Często (30–79%) |
| Fluid around heart | Często (30–79%) |
| High blood pressure | Często (30–79%) |
| Abnormal kidney artery | Czasami (5–29%) |
| Abnormal left ventricular outflow tract morphology | Czasami (5–29%) |
| Abnormal systemic arterial morphology | Czasami (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Czasami (5–29%) |
| Brain aneurysm | Czasami (5–29%) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Czasami (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Czasami (5–29%) |
| Mitral valve prolapse | Czasami (5–29%) |
| Right ventricular dilatation | Czasami (5–29%) |
| Tricuspid regurgitation | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal skeletal development | Zawsze |
| Low muscle tone | Zawsze |
| Narrow greater sciatic notch | Zawsze |
| Short long bone | Zawsze |
| Abnormal bone maturation | Czasami (5–29%) |
| Broad ischia | Czasami (5–29%) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Czasami (5–29%) |
| Delayed bone maturation | Czasami (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Czasami (5–29%) |
| Hunched back | Czasami (5–29%) |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Czasami (5–29%) |
| Lower limb spasticity | Czasami (5–29%) |
| Poorly developed skeletal musculature | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged liver | Zawsze |
| Villous atrophy | Zawsze |
| Liver cysts | Bardzo często (80–99%) |
| Omphalocele | Często (30–79%) |
| Periportal fibrosis | Często (30–79%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Czasami (5–29%) |
| Acid reflux | Czasami (5–29%) |
| Diarrhea | Czasami (5–29%) |
| Pancreatic cysts | Czasami (5–29%) |
| Polycystic liver disease | Czasami (5–29%) |
| Vomiting | Czasami (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased circulating cholesterol level | Zawsze |
| Low albumin | Zawsze |
| Type I transferrin isoform profile | Zawsze |
| Elevated creatinine | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal urinary electrolyte concentration | Często (30–79%) |
| Albuminuria | Często (30–79%) |
| Blood in urine | Często (30–79%) |
| Fetal skin edema | Czasami (5–29%) |
| Hydrops fetalis | Czasami (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Broad wide portion of long bone | Zawsze |
| Ulnar deviation of the hand | Zawsze |
| Hip dislocation | Często (30–79%) |
| Club feet | Czasami (5–29%) |
| Disproportionately short upper portion of limb | Czasami (5–29%) |
| Flared wide portion of long bone | Czasami (5–29%) |
| Hitchhiker thumb | Czasami (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Czasami (5–29%) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Czasami (5–29%) |
| Low levels of amniotic fluid | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Inverted nipples | Zawsze |
| Small nipples | Czasami (5–29%) |
| Wide-spaced nipples | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Zawsze |
| Low-set ears | Zawsze |
| Large fleshy ears | Często (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Inward turning cross eyed | Zawsze |
| Bulging eye | Bardzo często (80–99%) |
| Wide-set eyes | Często (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Excessive hair growth | Czasami (5–29%) |
| Focal absence of scalp tissue | Czasami (5–29%) |
| Frontotemporal hypertrichosis | Nie odnotowano |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Reduced antithrombin III activity | Zawsze |
| Reduced factor XI activity | Zawsze |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal lung lobation | Zawsze |
| Poorly developed lungs | Zawsze |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Pituitary growth hormone cell adenoma | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Asthma | Zawsze |
Constitutional symptom
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Flank pain | Często (30–79%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Bardzo często (80–99%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ALG9 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni