Ominaisuudet

Geeniin ALG9 yhdistetyt ominaisuudet

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase

Human Phenotype Ontology yhdistää ALG9-geeniin 137 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Beaked nose	Aina
Little lower jaw	Aina
Receding chin	Aina
Short neck	Aina
Smooth philtrum	Aina
Thickened skin folds of neck	Aina
Underdeveloped tissue around nostril	Aina
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Decreased bone formation of skull	Hyvin usein (80–99%)
Corners of eye widely separated	Usein (30–79%)
Eye folds	Usein (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Usein (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Usein (30–79%)
Bifid uvula	Joskus (5–29%)
Broad head shape	Joskus (5–29%)
Decreased depth of eye sockets	Joskus (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Frontal bossing	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Low hairline at back of neck	Joskus (5–29%)
Low insertion of columella	Joskus (5–29%)
Prominent metopic ridge	Joskus (5–29%)
Short nose	Joskus (5–29%)
Small retruded chin	Joskus (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Joskus (5–29%)
Wide mouth	Joskus (5–29%)
Wry neck	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Heart shaped uterus	Aina
Cystic kidney disease	Hyvin usein (80–99%)
Decreased glomerular filtration rate	Hyvin usein (80–99%)
Polycystic kidney dysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Renal failure	Hyvin usein (80–99%)
Chronic kidney disease	Usein (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Usein (30–79%)
Calcium oxalate nephrolithiasis	Joskus (5–29%)
Enlarged kidney	Joskus (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Joskus (5–29%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)
Pyelonephritis	Joskus (5–29%)
Reduced sperm motility	Joskus (5–29%)
Underdeveloped bladder	Joskus (5–29%)
Underdeveloped ovary	Joskus (5–29%)
Ureteral hypoplasia	Joskus (5–29%)
Uric acid stones	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Degeneration of cerebellum	Aina
Degeneration of cerebrum	Aina
Delayed CNS myelination	Aina
Epilepsy	Aina
Generalized brain degeneration	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Delayed myelination	Joskus (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Joskus (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Joskus (5–29%)
Inappropriate crying	Joskus (5–29%)
Increased reflexes	Joskus (5–29%)
Irritability	Joskus (5–29%)
Widened subarachnoid space	Joskus (5–29%)
Poor speech	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Aina
Abnormality of the heart	Usein (30–79%)
Fluid around heart	Usein (30–79%)
High blood pressure	Usein (30–79%)
Abnormal kidney artery	Joskus (5–29%)
Abnormal left ventricular outflow tract morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal systemic arterial morphology	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Brain aneurysm	Joskus (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Mitral valve prolapse	Joskus (5–29%)
Right ventricular dilatation	Joskus (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal skeletal development	Aina
Low muscle tone	Aina
Narrow greater sciatic notch	Aina
Short long bone	Aina
Abnormal bone maturation	Joskus (5–29%)
Broad ischia	Joskus (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Joskus (5–29%)
Delayed bone maturation	Joskus (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Hunched back	Joskus (5–29%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Joskus (5–29%)
Lower limb spasticity	Joskus (5–29%)
Poorly developed skeletal musculature	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Aina
Villous atrophy	Aina
Liver cysts	Hyvin usein (80–99%)
Omphalocele	Usein (30–79%)
Periportal fibrosis	Usein (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Joskus (5–29%)
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Diarrhea	Joskus (5–29%)
Pancreatic cysts	Joskus (5–29%)
Polycystic liver disease	Joskus (5–29%)
Vomiting	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating cholesterol level	Aina
Low albumin	Aina
Type I transferrin isoform profile	Aina
Elevated creatinine	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal urinary electrolyte concentration	Usein (30–79%)
Albuminuria	Usein (30–79%)
Blood in urine	Usein (30–79%)
Fetal skin edema	Joskus (5–29%)
Hydrops fetalis	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad wide portion of long bone	Aina
Ulnar deviation of the hand	Aina
Hip dislocation	Usein (30–79%)
Club feet	Joskus (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	Joskus (5–29%)
Flared wide portion of long bone	Joskus (5–29%)
Hitchhiker thumb	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Joskus (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Joskus (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inverted nipples	Aina
Small nipples	Joskus (5–29%)
Wide-spaced nipples	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Aina
Low-set ears	Aina
Large fleshy ears	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inward turning cross eyed	Aina
Bulging eye	Hyvin usein (80–99%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hair growth	Joskus (5–29%)
Focal absence of scalp tissue	Joskus (5–29%)
Frontotemporal hypertrichosis	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Reduced antithrombin III activity	Aina
Reduced factor XI activity	Aina

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal lung lobation	Aina
Poorly developed lungs	Aina

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pituitary growth hormone cell adenoma	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Asthma	Aina

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flank pain	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ALG9-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test