Tratti

Tratti collegati a ALG9

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase

La Human Phenotype Ontology collega 137 tratti a ALG9, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Beaked nose	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Receding chin	Sempre
Short neck	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Thickened skin folds of neck	Sempre
Underdeveloped tissue around nostril	Sempre
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Decreased bone formation of skull	Molto spesso (80–99%)
Corners of eye widely separated	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Spesso (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Spesso (30–79%)
Bifid uvula	A volte (5–29%)
Broad head shape	A volte (5–29%)
Decreased depth of eye sockets	A volte (5–29%)
Delayed cranial suture closure	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Low hairline at back of neck	A volte (5–29%)
Low insertion of columella	A volte (5–29%)
Prominent metopic ridge	A volte (5–29%)
Short nose	A volte (5–29%)
Small retruded chin	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)
Wide mouth	A volte (5–29%)
Wry neck	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Heart shaped uterus	Sempre
Cystic kidney disease	Molto spesso (80–99%)
Decreased glomerular filtration rate	Molto spesso (80–99%)
Polycystic kidney dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Renal failure	Molto spesso (80–99%)
Chronic kidney disease	Spesso (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Spesso (30–79%)
Calcium oxalate nephrolithiasis	A volte (5–29%)
Enlarged kidney	A volte (5–29%)
Frequent urinary tract infections	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Pyelonephritis	A volte (5–29%)
Reduced sperm motility	A volte (5–29%)
Underdeveloped bladder	A volte (5–29%)
Underdeveloped ovary	A volte (5–29%)
Ureteral hypoplasia	A volte (5–29%)
Uric acid stones	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Degeneration of cerebellum	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Epilepsy	Sempre
Generalized brain degeneration	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Delayed myelination	A volte (5–29%)
Epileptic encephalopathy	A volte (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	A volte (5–29%)
Inappropriate crying	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Irritability	A volte (5–29%)
Widened subarachnoid space	A volte (5–29%)
Poor speech	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Sempre
Abnormality of the heart	Spesso (30–79%)
Fluid around heart	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Abnormal kidney artery	A volte (5–29%)
Abnormal left ventricular outflow tract morphology	A volte (5–29%)
Abnormal systemic arterial morphology	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Brain aneurysm	A volte (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Mitral valve prolapse	A volte (5–29%)
Right ventricular dilatation	A volte (5–29%)
Tricuspid regurgitation	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal skeletal development	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Narrow greater sciatic notch	Sempre
Short long bone	Sempre
Abnormal bone maturation	A volte (5–29%)
Broad ischia	A volte (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	A volte (5–29%)
Delayed bone maturation	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	A volte (5–29%)
Lower limb spasticity	A volte (5–29%)
Poorly developed skeletal musculature	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Sempre
Villous atrophy	Sempre
Liver cysts	Molto spesso (80–99%)
Omphalocele	Spesso (30–79%)
Periportal fibrosis	Spesso (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	A volte (5–29%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Diarrhea	A volte (5–29%)
Pancreatic cysts	A volte (5–29%)
Polycystic liver disease	A volte (5–29%)
Vomiting	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating cholesterol level	Sempre
Low albumin	Sempre
Type I transferrin isoform profile	Sempre
Elevated creatinine	Molto spesso (80–99%)
Abnormal urinary electrolyte concentration	Spesso (30–79%)
Albuminuria	Spesso (30–79%)
Blood in urine	Spesso (30–79%)
Fetal skin edema	A volte (5–29%)
Hydrops fetalis	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad wide portion of long bone	Sempre
Ulnar deviation of the hand	Sempre
Hip dislocation	Spesso (30–79%)
Club feet	A volte (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	A volte (5–29%)
Flared wide portion of long bone	A volte (5–29%)
Hitchhiker thumb	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A volte (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Inverted nipples	Sempre
Small nipples	A volte (5–29%)
Wide-spaced nipples	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre
Large fleshy ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Inward turning cross eyed	Sempre
Bulging eye	Molto spesso (80–99%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hair growth	A volte (5–29%)
Focal absence of scalp tissue	A volte (5–29%)
Frontotemporal hypertrichosis	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Reduced antithrombin III activity	Sempre
Reduced factor XI activity	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal lung lobation	Sempre
Poorly developed lungs	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Pituitary growth hormone cell adenoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Asthma	Sempre

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Flank pain	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ALG9 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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