Özellikler

ALG9 ile ilişkili özellikler

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase

Human Phenotype Ontology, ALG9 ile ilişkili 137 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Beaked nose	Her zaman
Little lower jaw	Her zaman
Receding chin	Her zaman
Short neck	Her zaman
Smooth philtrum	Her zaman
Thickened skin folds of neck	Her zaman
Underdeveloped tissue around nostril	Her zaman
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Decreased bone formation of skull	Çok sık (%80–99)
Corners of eye widely separated	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Progressively abnormally small cranium	Sık (%30–79)
Wider-than-typical soft spot of skull	Sık (%30–79)
Bifid uvula	Bazen (%5–29)
Broad head shape	Bazen (%5–29)
Decreased depth of eye sockets	Bazen (%5–29)
Delayed cranial suture closure	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Low hairline at back of neck	Bazen (%5–29)
Low insertion of columella	Bazen (%5–29)
Prominent metopic ridge	Bazen (%5–29)
Short nose	Bazen (%5–29)
Small retruded chin	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)
Wide mouth	Bazen (%5–29)
Wry neck	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Heart shaped uterus	Her zaman
Cystic kidney disease	Çok sık (%80–99)
Decreased glomerular filtration rate	Çok sık (%80–99)
Polycystic kidney dysplasia	Çok sık (%80–99)
Renal failure	Çok sık (%80–99)
Chronic kidney disease	Sık (%30–79)
Stage 5 chronic kidney disease	Sık (%30–79)
Calcium oxalate nephrolithiasis	Bazen (%5–29)
Enlarged kidney	Bazen (%5–29)
Frequent urinary tract infections	Bazen (%5–29)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)
Pyelonephritis	Bazen (%5–29)
Reduced sperm motility	Bazen (%5–29)
Underdeveloped bladder	Bazen (%5–29)
Underdeveloped ovary	Bazen (%5–29)
Ureteral hypoplasia	Bazen (%5–29)
Uric acid stones	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Degeneration of cerebellum	Her zaman
Degeneration of cerebrum	Her zaman
Delayed CNS myelination	Her zaman
Epilepsy	Her zaman
Generalized brain degeneration	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Delayed myelination	Bazen (%5–29)
Epileptic encephalopathy	Bazen (%5–29)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Bazen (%5–29)
Inappropriate crying	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)
Irritability	Bazen (%5–29)
Widened subarachnoid space	Bazen (%5–29)
Poor speech	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased spleen size	Her zaman
Abnormality of the heart	Sık (%30–79)
Fluid around heart	Sık (%30–79)
High blood pressure	Sık (%30–79)
Abnormal kidney artery	Bazen (%5–29)
Abnormal left ventricular outflow tract morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal systemic arterial morphology	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Brain aneurysm	Bazen (%5–29)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Mitral valve prolapse	Bazen (%5–29)
Right ventricular dilatation	Bazen (%5–29)
Tricuspid regurgitation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal skeletal development	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Narrow greater sciatic notch	Her zaman
Short long bone	Her zaman
Abnormal bone maturation	Bazen (%5–29)
Broad ischia	Bazen (%5–29)
Congenital diaphragmatic hernia	Bazen (%5–29)
Delayed bone maturation	Bazen (%5–29)
Flexed joint that cannot be straightened	Bazen (%5–29)
Hunched back	Bazen (%5–29)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Bazen (%5–29)
Lower limb spasticity	Bazen (%5–29)
Poorly developed skeletal musculature	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Her zaman
Villous atrophy	Her zaman
Liver cysts	Çok sık (%80–99)
Omphalocele	Sık (%30–79)
Periportal fibrosis	Sık (%30–79)
Accumulation of fluid in the abdomen	Bazen (%5–29)
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Diarrhea	Bazen (%5–29)
Pancreatic cysts	Bazen (%5–29)
Polycystic liver disease	Bazen (%5–29)
Vomiting	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating cholesterol level	Her zaman
Low albumin	Her zaman
Type I transferrin isoform profile	Her zaman
Elevated creatinine	Çok sık (%80–99)
Abnormal urinary electrolyte concentration	Sık (%30–79)
Albuminuria	Sık (%30–79)
Blood in urine	Sık (%30–79)
Fetal skin edema	Bazen (%5–29)
Hydrops fetalis	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad wide portion of long bone	Her zaman
Ulnar deviation of the hand	Her zaman
Hip dislocation	Sık (%30–79)
Club feet	Bazen (%5–29)
Disproportionately short upper portion of limb	Bazen (%5–29)
Flared wide portion of long bone	Bazen (%5–29)
Hitchhiker thumb	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Bazen (%5–29)
Low levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inverted nipples	Her zaman
Small nipples	Bazen (%5–29)
Wide-spaced nipples	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Her zaman
Low-set ears	Her zaman
Large fleshy ears	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inward turning cross eyed	Her zaman
Bulging eye	Çok sık (%80–99)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hair growth	Bazen (%5–29)
Focal absence of scalp tissue	Bazen (%5–29)
Frontotemporal hypertrichosis	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Reduced antithrombin III activity	Her zaman
Reduced factor XI activity	Her zaman

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal lung lobation	Her zaman
Poorly developed lungs	Her zaman

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pituitary growth hormone cell adenoma	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Asthma	Her zaman

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Flank pain	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ALG9 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al