Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ALG9

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase

De Human Phenotype Ontology koppelt 137 kenmerken aan ALG9, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Beaked nose	Altijd
Little lower jaw	Altijd
Receding chin	Altijd
Short neck	Altijd
Smooth philtrum	Altijd
Thickened skin folds of neck	Altijd
Underdeveloped tissue around nostril	Altijd
Abnormally small head	Heel vaak (80–99%)
Decreased bone formation of skull	Heel vaak (80–99%)
Corners of eye widely separated	Vaak (30–79%)
Eye folds	Vaak (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Vaak (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Vaak (30–79%)
Bifid uvula	Soms (5–29%)
Broad head shape	Soms (5–29%)
Decreased depth of eye sockets	Soms (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Soms (5–29%)
Depressed nasal bridge	Soms (5–29%)
Frontal bossing	Soms (5–29%)
Long philtrum	Soms (5–29%)
Low hairline at back of neck	Soms (5–29%)
Low insertion of columella	Soms (5–29%)
Prominent metopic ridge	Soms (5–29%)
Short nose	Soms (5–29%)
Small retruded chin	Soms (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Soms (5–29%)
Wide mouth	Soms (5–29%)
Wry neck	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Heart shaped uterus	Altijd
Cystic kidney disease	Heel vaak (80–99%)
Decreased glomerular filtration rate	Heel vaak (80–99%)
Polycystic kidney dysplasia	Heel vaak (80–99%)
Renal failure	Heel vaak (80–99%)
Chronic kidney disease	Vaak (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Vaak (30–79%)
Calcium oxalate nephrolithiasis	Soms (5–29%)
Enlarged kidney	Soms (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Soms (5–29%)
Hydronephrosis	Soms (5–29%)
Pyelonephritis	Soms (5–29%)
Reduced sperm motility	Soms (5–29%)
Underdeveloped bladder	Soms (5–29%)
Underdeveloped ovary	Soms (5–29%)
Ureteral hypoplasia	Soms (5–29%)
Uric acid stones	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Degeneration of cerebellum	Altijd
Degeneration of cerebrum	Altijd
Delayed CNS myelination	Altijd
Epilepsy	Altijd
Generalized brain degeneration	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Delayed myelination	Soms (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Soms (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Soms (5–29%)
Inappropriate crying	Soms (5–29%)
Increased reflexes	Soms (5–29%)
Irritability	Soms (5–29%)
Widened subarachnoid space	Soms (5–29%)
Poor speech	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased spleen size	Altijd
Abnormality of the heart	Vaak (30–79%)
Fluid around heart	Vaak (30–79%)
High blood pressure	Vaak (30–79%)
Abnormal kidney artery	Soms (5–29%)
Abnormal left ventricular outflow tract morphology	Soms (5–29%)
Abnormal systemic arterial morphology	Soms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
Brain aneurysm	Soms (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Soms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)
Mitral valve prolapse	Soms (5–29%)
Right ventricular dilatation	Soms (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal skeletal development	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Narrow greater sciatic notch	Altijd
Short long bone	Altijd
Abnormal bone maturation	Soms (5–29%)
Broad ischia	Soms (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Soms (5–29%)
Delayed bone maturation	Soms (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Soms (5–29%)
Hunched back	Soms (5–29%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Soms (5–29%)
Lower limb spasticity	Soms (5–29%)
Poorly developed skeletal musculature	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged liver	Altijd
Villous atrophy	Altijd
Liver cysts	Heel vaak (80–99%)
Omphalocele	Vaak (30–79%)
Periportal fibrosis	Vaak (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Soms (5–29%)
Acid reflux	Soms (5–29%)
Diarrhea	Soms (5–29%)
Pancreatic cysts	Soms (5–29%)
Polycystic liver disease	Soms (5–29%)
Vomiting	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased circulating cholesterol level	Altijd
Low albumin	Altijd
Type I transferrin isoform profile	Altijd
Elevated creatinine	Heel vaak (80–99%)
Abnormal urinary electrolyte concentration	Vaak (30–79%)
Albuminuria	Vaak (30–79%)
Blood in urine	Vaak (30–79%)
Fetal skin edema	Soms (5–29%)
Hydrops fetalis	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Broad wide portion of long bone	Altijd
Ulnar deviation of the hand	Altijd
Hip dislocation	Vaak (30–79%)
Club feet	Soms (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	Soms (5–29%)
Flared wide portion of long bone	Soms (5–29%)
Hitchhiker thumb	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Soms (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Soms (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Soms (5–29%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inverted nipples	Altijd
Small nipples	Soms (5–29%)
Wide-spaced nipples	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Altijd
Low-set ears	Altijd
Large fleshy ears	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inward turning cross eyed	Altijd
Bulging eye	Heel vaak (80–99%)
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Excessive hair growth	Soms (5–29%)
Focal absence of scalp tissue	Soms (5–29%)
Frontotemporal hypertrichosis	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Reduced antithrombin III activity	Altijd
Reduced factor XI activity	Altijd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal lung lobation	Altijd
Poorly developed lungs	Altijd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Pituitary growth hormone cell adenoma	Zelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Asthma	Altijd

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Flank pain	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ALG9 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen