Caractéristiques

Caractéristiques liées à ALG9

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase

La Human Phenotype Ontology associe 137 caractéristiques à ALG9, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Beaked nose	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Receding chin	Toujours
Short neck	Toujours
Smooth philtrum	Toujours
Thickened skin folds of neck	Toujours
Underdeveloped tissue around nostril	Toujours
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Decreased bone formation of skull	Très souvent (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Souvent (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Souvent (30–79 %)
Bifid uvula	Parfois (5–29 %)
Broad head shape	Parfois (5–29 %)
Decreased depth of eye sockets	Parfois (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Parfois (5–29 %)
Low insertion of columella	Parfois (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Parfois (5–29 %)
Short nose	Parfois (5–29 %)
Small retruded chin	Parfois (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Parfois (5–29 %)
Wide mouth	Parfois (5–29 %)
Wry neck	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Heart shaped uterus	Toujours
Cystic kidney disease	Très souvent (80–99 %)
Decreased glomerular filtration rate	Très souvent (80–99 %)
Polycystic kidney dysplasia	Très souvent (80–99 %)
Renal failure	Très souvent (80–99 %)
Chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Calcium oxalate nephrolithiasis	Parfois (5–29 %)
Enlarged kidney	Parfois (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Pyelonephritis	Parfois (5–29 %)
Reduced sperm motility	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped bladder	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped ovary	Parfois (5–29 %)
Ureteral hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Uric acid stones	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Degeneration of cerebellum	Toujours
Degeneration of cerebrum	Toujours
Delayed CNS myelination	Toujours
Epilepsy	Toujours
Generalized brain degeneration	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Delayed myelination	Parfois (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Parfois (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Parfois (5–29 %)
Inappropriate crying	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Irritability	Parfois (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Parfois (5–29 %)
Poor speech	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Toujours
Abnormality of the heart	Souvent (30–79 %)
Fluid around heart	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Abnormal kidney artery	Parfois (5–29 %)
Abnormal left ventricular outflow tract morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal systemic arterial morphology	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Brain aneurysm	Parfois (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Parfois (5–29 %)
Right ventricular dilatation	Parfois (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal skeletal development	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Narrow greater sciatic notch	Toujours
Short long bone	Toujours
Abnormal bone maturation	Parfois (5–29 %)
Broad ischia	Parfois (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Parfois (5–29 %)
Delayed bone maturation	Parfois (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Hunched back	Parfois (5–29 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Parfois (5–29 %)
Lower limb spasticity	Parfois (5–29 %)
Poorly developed skeletal musculature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Toujours
Villous atrophy	Toujours
Liver cysts	Très souvent (80–99 %)
Omphalocele	Souvent (30–79 %)
Periportal fibrosis	Souvent (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Parfois (5–29 %)
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Diarrhea	Parfois (5–29 %)
Pancreatic cysts	Parfois (5–29 %)
Polycystic liver disease	Parfois (5–29 %)
Vomiting	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating cholesterol level	Toujours
Low albumin	Toujours
Type I transferrin isoform profile	Toujours
Elevated creatinine	Très souvent (80–99 %)
Abnormal urinary electrolyte concentration	Souvent (30–79 %)
Albuminuria	Souvent (30–79 %)
Blood in urine	Souvent (30–79 %)
Fetal skin edema	Parfois (5–29 %)
Hydrops fetalis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad wide portion of long bone	Toujours
Ulnar deviation of the hand	Toujours
Hip dislocation	Souvent (30–79 %)
Club feet	Parfois (5–29 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Parfois (5–29 %)
Flared wide portion of long bone	Parfois (5–29 %)
Hitchhiker thumb	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Parfois (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inverted nipples	Toujours
Small nipples	Parfois (5–29 %)
Wide-spaced nipples	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Toujours
Low-set ears	Toujours
Large fleshy ears	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inward turning cross eyed	Toujours
Bulging eye	Très souvent (80–99 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hair growth	Parfois (5–29 %)
Focal absence of scalp tissue	Parfois (5–29 %)
Frontotemporal hypertrichosis	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Reduced antithrombin III activity	Toujours
Reduced factor XI activity	Toujours

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal lung lobation	Toujours
Poorly developed lungs	Toujours

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pituitary growth hormone cell adenoma	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asthma	Toujours

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Flank pain	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ALG9 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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