Jellemzők

A(z) ALG9 génhez kapcsolódó jellemzők

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase

A Human Phenotype Ontology 137 jellemzőt kapcsol a(z) ALG9 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Beaked nose	Mindig
Little lower jaw	Mindig
Receding chin	Mindig
Short neck	Mindig
Smooth philtrum	Mindig
Thickened skin folds of neck	Mindig
Underdeveloped tissue around nostril	Mindig
Abnormally small head	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased bone formation of skull	Nagyon gyakran (80–99%)
Corners of eye widely separated	Gyakran (30–79%)
Eye folds	Gyakran (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Gyakran (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Gyakran (30–79%)
Bifid uvula	Néha (5–29%)
Broad head shape	Néha (5–29%)
Decreased depth of eye sockets	Néha (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Néha (5–29%)
Depressed nasal bridge	Néha (5–29%)
Frontal bossing	Néha (5–29%)
Long philtrum	Néha (5–29%)
Low hairline at back of neck	Néha (5–29%)
Low insertion of columella	Néha (5–29%)
Prominent metopic ridge	Néha (5–29%)
Short nose	Néha (5–29%)
Small retruded chin	Néha (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Néha (5–29%)
Wide mouth	Néha (5–29%)
Wry neck	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Heart shaped uterus	Mindig
Cystic kidney disease	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased glomerular filtration rate	Nagyon gyakran (80–99%)
Polycystic kidney dysplasia	Nagyon gyakran (80–99%)
Renal failure	Nagyon gyakran (80–99%)
Chronic kidney disease	Gyakran (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Gyakran (30–79%)
Calcium oxalate nephrolithiasis	Néha (5–29%)
Enlarged kidney	Néha (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Néha (5–29%)
Hydronephrosis	Néha (5–29%)
Pyelonephritis	Néha (5–29%)
Reduced sperm motility	Néha (5–29%)
Underdeveloped bladder	Néha (5–29%)
Underdeveloped ovary	Néha (5–29%)
Ureteral hypoplasia	Néha (5–29%)
Uric acid stones	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Degeneration of cerebellum	Mindig
Degeneration of cerebrum	Mindig
Delayed CNS myelination	Mindig
Epilepsy	Mindig
Generalized brain degeneration	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed myelination	Néha (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Néha (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Néha (5–29%)
Inappropriate crying	Néha (5–29%)
Increased reflexes	Néha (5–29%)
Irritability	Néha (5–29%)
Widened subarachnoid space	Néha (5–29%)
Poor speech	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased spleen size	Mindig
Abnormality of the heart	Gyakran (30–79%)
Fluid around heart	Gyakran (30–79%)
High blood pressure	Gyakran (30–79%)
Abnormal kidney artery	Néha (5–29%)
Abnormal left ventricular outflow tract morphology	Néha (5–29%)
Abnormal systemic arterial morphology	Néha (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Brain aneurysm	Néha (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Néha (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Néha (5–29%)
Mitral valve prolapse	Néha (5–29%)
Right ventricular dilatation	Néha (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal skeletal development	Mindig
Low muscle tone	Mindig
Narrow greater sciatic notch	Mindig
Short long bone	Mindig
Abnormal bone maturation	Néha (5–29%)
Broad ischia	Néha (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Néha (5–29%)
Delayed bone maturation	Néha (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Néha (5–29%)
Hunched back	Néha (5–29%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Néha (5–29%)
Lower limb spasticity	Néha (5–29%)
Poorly developed skeletal musculature	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged liver	Mindig
Villous atrophy	Mindig
Liver cysts	Nagyon gyakran (80–99%)
Omphalocele	Gyakran (30–79%)
Periportal fibrosis	Gyakran (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Néha (5–29%)
Acid reflux	Néha (5–29%)
Diarrhea	Néha (5–29%)
Pancreatic cysts	Néha (5–29%)
Polycystic liver disease	Néha (5–29%)
Vomiting	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased circulating cholesterol level	Mindig
Low albumin	Mindig
Type I transferrin isoform profile	Mindig
Elevated creatinine	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal urinary electrolyte concentration	Gyakran (30–79%)
Albuminuria	Gyakran (30–79%)
Blood in urine	Gyakran (30–79%)
Fetal skin edema	Néha (5–29%)
Hydrops fetalis	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Broad wide portion of long bone	Mindig
Ulnar deviation of the hand	Mindig
Hip dislocation	Gyakran (30–79%)
Club feet	Néha (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	Néha (5–29%)
Flared wide portion of long bone	Néha (5–29%)
Hitchhiker thumb	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluid	Néha (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Néha (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Néha (5–29%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inverted nipples	Mindig
Small nipples	Néha (5–29%)
Wide-spaced nipples	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Mindig
Low-set ears	Mindig
Large fleshy ears	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inward turning cross eyed	Mindig
Bulging eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide-set eyes	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Excessive hair growth	Néha (5–29%)
Focal absence of scalp tissue	Néha (5–29%)
Frontotemporal hypertrichosis	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Reduced antithrombin III activity	Mindig
Reduced factor XI activity	Mindig

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal lung lobation	Mindig
Poorly developed lungs	Mindig

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Pituitary growth hormone cell adenoma	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Asthma	Mindig

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Flank pain	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Nagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ALG9 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet