Gen
ABCC6
ATP binding cassette subfamily C member 6
- HGNC 57(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000091262(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 368(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16p13.11
- Koordinater
- Kromosom 16: 16.149.565–16.223.494 (GRCh38)
- Exoner
- 31 exoner fordelt over 73,9 kb
- Protein
- 1.503 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- MRP6, EST349056, MLP1, URG7
- Tidligere symboler
- ARA, PXE
- MANE Select-transkript
- ENST00000205557.12NM_001171.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ABCC6 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Arvelig arteriel forkalkning
- Generaliseret arteriel forkalkning hos spædbørnAutosomal recessiv
Svær forkalkning og indsnævring af store og mellemstore arterier, som begynder før fødslen eller kort efter, forårsaget af ændringer i ENPP1 eller ABCC6.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
At kende tilstanden understøtter tidlig specialistbehandling og giver grundlag for bærer- og reproduktiv rådgivning.
Pseudoxanthoma elasticum
- Autosomal recessiv
Forkalkning af elastiske fibre forårsaget af varianter i ABCC6, som påvirker huden, nethinden (angioide striber) og arterierne.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Regelmæssige øjenundersøgelser gør det muligt at behandle nethindeblødninger tidligt med anti-VEGF-behandling; arteriesygdom og blødninger i mave-tarmkanalen overvåges, og kontaktsport frarådes bedst.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er ABCC6 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,1 kb af genets 73,9 kb; 4.512 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ABCC6
126
positioner i ABCC6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
20 af dem (16 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (20 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (20 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 73,9 kb af ABCC6, inklusive introner, og ikke kun de 5,1 kb eksoner.
Træk knyttet til ABCC6
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ABCC6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abdominal aortic calcification
- Arterial calcification
- Cardiac failure
- Cardiogenic shock
- Carotid artery calcification
- Coronary artery calcification
- Enlarged heart
- Generalized arterial calcification
Vis 38 træk mere
- Heart attack
- Narrowing of kidney artery
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Calcification of the aorta
- Narrowing of an artery
- High blood pressure
- Intermittent claudication
- Left ventricular systolic dysfunction
- Medial calcification of large arteries
- Medial calcification of medium-sized arteries
- Mitral regurgitation
- Right atrial enlargement
- Sinus tachycardia
- Tricuspid regurgitation
- Abnormal endocardium morphology
- Angina pectoris
- Fluid around heart
- Mini stroke
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of aortic valve
- Renovascular hypertension
- Restrictive cardiomyopathy
- Stroke
- Sudden cardiac death
- Telangiectasia of the skin
- Ventricular hypertrophy
- Weak pulse
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mitral stenosis
- Myocardial calcification
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Accelerated plaque build-up in arteries
- Hardened artery wall
- Premature occlusive vascular stenosis
Abnormality of the eye
- Retinal peau d'orange
- Angioid streaks
- Noninflammatory retina disease
- Choroidal neovascularization
- Visual impairment
- Blue outer white part of eyeball
- Decreased clarity of vision
- Macular degeneration
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ABCC6-genet: ATP binding cassette subfamily C member 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/abcc6
Dante Labs. ABCC6-genet: ATP binding cassette subfamily C member 6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/abcc6
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger