Gen
CEP55
centrosomal protein 55
- HGNC 1161↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000138180↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 55165↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 10q23.33
- Współrzędne
- Chromosom 10: 93 496 612–93 529 092 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 32,5 kb
- Białko
- 464 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ10540, CT111
- Poprzednie symbole
- C10orf3
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000371485.8NM_018131.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CEP55 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CEP55. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu CEP55
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,7 kb z 32,5 kb genu; 1395 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CEP55
5
pozycje w CEP55, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 32,5 kb genu CEP55, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CEP55
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CEP55. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Cystic hygroma
- Redundant neck skin
- Small retruded chin
- Bulbous nose
- Narrow eyelid opening
- Narrow nasal ridge
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Nasal tip, upturned
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CEP55: centrosomal protein 55. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cep55
Dante Labs. Gen CEP55: centrosomal protein 55 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cep55
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni