AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Gen
HAX1
HCLS1 associated protein X-1
- HGNC 16915↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000143575↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10456↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1q21.3
- Współrzędne
- Chromosom 1: 154 272 629–154 275 875 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 3,2 kb
- Białko
- 279 aminokwasów
- Znany również jako
- HS1BP1, HCLSBP1, HAX-1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000328703.12NM_006118.4
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hax1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameHAX11q21.3
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Odczytaj HAX1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Ciężka wrodzona neutropenia
- 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Budowa genu HAX1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,1 kb z 3,2 kb genu; 840 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie HAX1
53
pozycje w HAX1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 3,2 kb genu HAX1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,1 kb eksonów.
ClinVar pathogenic variants (60)
The HAX1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenny 32
- Patogenny/prawdopodobnie patogenny 5
- Prawdopodobnie patogenny 23
| Wariant | Conditions | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|
| NM_006118.4(HAX1):c.91del (p.Glu31fs) (opens in a new tab) | Kostmann syndrome and 1 other | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_006118.4(HAX1):c.125dup (p.Ser43fs) (opens in a new tab) | Kostmann syndrome | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_006118.4(HAX1):c.130_131insA (p.Trp44Ter) (opens in a new tab) | Kostmann syndrome | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_006118.4(HAX1):c.256C>T (p.Arg86Ter) (opens in a new tab) | Kostmann syndrome | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_006118.4(HAX1):c.368_381del (p.Gln123fs) (opens in a new tab) | Kostmann syndrome | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_006118.4(HAX1):c.383C>G (p.Ser128Ter) (opens in a new tab) | Kostmann syndrome | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_006118.4(HAX1):c.430dup (p.Val144fs) (opens in a new tab) | Kostmann syndrome | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_006118.4(HAX1):c.85C>T (p.Arg29Ter) (opens in a new tab) | Kostmann syndrome | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_006118.4(HAX1):c.337G>T (p.Glu113Ter) (opens in a new tab) | Kostmann syndrome | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_006118.4(HAX1):c.407del (p.His136fs) (opens in a new tab) | Kostmann syndrome | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_006118.4(HAX1):c.557-1G>C (opens in a new tab) | Kostmann syndrome | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_006118.4(HAX1):c.663+1G>A (opens in a new tab) | Kostmann syndrome | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_006118.4(HAX1):c.57_58del (p.His19fs) (opens in a new tab) | Kostmann syndrome | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_006118.4(HAX1):c.317-2A>G (opens in a new tab) | Kostmann syndrome | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_006118.4(HAX1):c.556+1G>C (opens in a new tab) | Kostmann syndrome | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_006118.4(HAX1):c.11_12del (p.Leu3_Phe4insTer) (opens in a new tab) | Kostmann syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_006118.4(HAX1):c.16del (p.Leu6fs) (opens in a new tab) | Kostmann syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_006118.4(HAX1):c.43G>T (p.Gly15Ter) (opens in a new tab) | Kostmann syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_006118.4(HAX1):c.58dup (p.Arg20fs) (opens in a new tab) | Kostmann syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_006118.4(HAX1):c.103_106del (p.Glu35fs) (opens in a new tab) | Kostmann syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_006118.4(HAX1):c.109G>T (p.Glu37Ter) (opens in a new tab) | Kostmann syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_006118.4(HAX1):c.146del (p.Pro49fs) (opens in a new tab) | Kostmann syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_006118.4(HAX1):c.154_155dup (p.Ser53fs) (opens in a new tab) | Kostmann syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_006118.4(HAX1):c.163C>T (p.Gln55Ter) (opens in a new tab) | Kostmann syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_006118.4(HAX1):c.166del (p.His56fs) (opens in a new tab) | Kostmann syndrome | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
See all 60 with every other HAX1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseWspólne schorzenie: 1
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptorWspólne schorzenie: 1
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Wspólne schorzenie: 1
- G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3Wspólne schorzenie: 1
- GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressorWspólne schorzenie: 1
- JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1Wspólne schorzenie: 1
- SRP54signal recognition particle 54Wspólne schorzenie: 1
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homologWspólne schorzenie: 1
- WASWASP actin nucleation promoting factorWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem HAX1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać HAX1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-18: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.18-8b139e39.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen HAX1: HCLS1 associated protein X-1. Pobrano 19 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hax1
Dante Labs. Gen HAX1: HCLS1 associated protein X-1 [Internet]. [cytowano 19 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hax1
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni