Gen
NUP210L
nucleoporin 210 like
- HGNC 29915↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000143552↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 91181↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1q21.3
- Współrzędne
- Chromosom 1: 153 992 690–154 155 073 (GRCh38)
- Eksony
- 40 eksonów na odcinku 162,4 kb
- Białko
- 1888 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000368559.8NM_207308.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj NUP210L oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu NUP210L. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu NUP210L
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,8 kb z 162,4 kb genu; 5667 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje NUP210L
1
pozycja w NUP210L, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 162,4 kb genu NUP210L, łącznie z intronami, a nie tylko 5,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem NUP210L
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NUP210L. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen NUP210L: nucleoporin 210 like. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nup210l
Dante Labs. Gen NUP210L: nucleoporin 210 like [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nup210l
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni