Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Absent pigmentation in the eye

Nazwa kliniczna: Ocular albinism

An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of the iris and retina.

HPO HP:0001107

Podsumowanie

Znana także jako
Albinism, Ocular
Układ organizmu
Abnormality of the eye

29 genów powiązanych z Absent pigmentation in the eye

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Absent pigmentation in the eye. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1ZawszeW 3 chorobach
BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3ZawszeW 1 chorobie
BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5ZawszeW 1 chorobie
BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6ZawszeW 1 chorobie
DTNBP1dystrobrevin binding protein 1ZawszeW 1 chorobie
GPR143G protein-coupled receptor 143ZawszeW 2 chorobach
HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2ZawszeW 1 chorobie
SOX10SRY-box transcription factor 10ZawszeW 1 chorobie
LYSTlysosomal trafficking regulatorBardzo często (80–99%)W 2 chorobach
TYRtyrosinaseBardzo często (80–99%)W 2 chorobach
SLC45A2solute carrier family 45 member 2Często (30–79%)W 1 chorobie
CASZ1castor zinc finger 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit deltaCzasami (5–29%)W 1 chorobie
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
LUZP1leucine zipper protein 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
MMP23Bmatrix metallopeptidase 23BCzasami (5–29%)W 1 chorobie
PDPNpodoplaninCzasami (5–29%)W 1 chorobie
PRDM16PR/SET domain 16Czasami (5–29%)W 1 chorobie
PRKCZprotein kinase C zetaCzasami (5–29%)W 1 chorobie
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeatsCzasami (5–29%)W 1 chorobie
SKISKI proto-oncogeneCzasami (5–29%)W 1 chorobie
SPENspen family transcriptional repressorCzasami (5–29%)W 1 chorobie
UBE4Bubiquitination factor E4BCzasami (5–29%)W 1 chorobie
AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorNie odnotowanoW 1 chorobie
HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Abnormal fundus morphologyLight eye color

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test