Gen
CFAP74
cilia and flagella associated protein 74
- HGNC 29368↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000142609↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 85452↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1p36.33
- Współrzędne
- Chromosom 1: 1 921 957–2 003 786 (GRCh38)
- Eksony
- 39 eksonów na odcinku 81,8 kb
- Białko
- 1639 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ45476
- Poprzednie symbole
- C1orf222, KIAA1751
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000682832.2NM_001304360.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CFAP74 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CFAP74. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu CFAP74
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,4 kb z 81,8 kb genu; 4920 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CFAP74
6
pozycje w CFAP74, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 81,8 kb genu CFAP74, łącznie z intronami, a nie tylko 5,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CFAP74
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CFAP74. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CFAP74: cilia and flagella associated protein 74. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cfap74
Dante Labs. Gen CFAP74: cilia and flagella associated protein 74 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cfap74
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni