Cecha
Acral blistering
Bullae (defined as fluid-filled blisters more than 5 mm in diameter with thin walls) of the skin with an acral distribution (affecting peripheral regions such as hands and feet).
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the integument
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Acral blistering, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test9 genów powiązanych z Acral blistering
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Acral blistering. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| FBXO28F-box protein 28 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KRT5keratin 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLECplectin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KRT14keratin 14 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni