Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IRS4

insulin receptor substrate 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq22.3
Współrzędne
Chromosom X: 108 719 946–108 736 563 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 16,6 kb
Białko
1256 aminokwasów
Znany również jako
PY160, IRS-4
Transkrypt MANE Select
ENST00000372129.4NM_001379150.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzona niedoczynność tarczycy

    • Niedobór hormonów tarczycy obecny od urodzenia.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Rak tarczycy

    • Niedoczynność tarczycy

      Nieprawidłowo niskie stężenie hormonów tarczycy.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zaburzenie gruczołu tarczowego

      Choroba dotycząca gruczołu tarczowego.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu IRS4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie IRS4. IRS4 i 2 genów w pobliżu na chromosomie X, od 108 228 255 do 109 228 254.Chromosom XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 MbCOL4A6: 108 155 297–108 439 497, nić ujemnejCOL4A6COL4A5: 108 439 717–108 697 766, nić dodatniejCOL4A5IRS4: 108 719 946–108 736 563, nić ujemnejIRS4Schemat IRS4: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 108 719 946–108 722 523, 2578 zasadEkson 1: 108 732 579–108 736 563, 3985 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,6 kb z 16,6 kb genu; 3771 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IRS4

1

pozycja w IRS4, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,6 kb genu IRS4, łącznie z intronami, a nie tylko 6,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IRS4: insulin receptor substrate 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/irs4

Vancouver

Dante Labs. Gen IRS4: insulin receptor substrate 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/irs4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test