Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

TBL1X

transducin beta like 1 X-linked

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp22.31-p22.2
Współrzędne
Chromosom X: 9 465 058–9 719 740 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 254,7 kb
Białko
577 aminokwasów
Znany również jako
EBI
Poprzednie symbole
TBL1
Transkrypt MANE Select
ENST00000645353.2NM_005647.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzona niedoczynność tarczycy

    • Niedobór hormonów tarczycy obecny od urodzenia.

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

  • Rak tarczycy

    • Niedoczynność tarczycy

      Nieprawidłowo niskie stężenie hormonów tarczycy.

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
    • Zaburzenie gruczołu tarczowego

      Choroba dotycząca gruczołu tarczowego.

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu TBL1X

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie TBL1X. TBL1X i 6 genów w pobliżu na chromosomie X, od 9 092 399 do 10 092 398.Chromosom XXp22.31-p22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbFAM9B: 9 024 232–9 295 682, nić ujemnejFAM9BTBL1X: 9 465 058–9 719 740, nić dodatniejTBL1XGPR143: 9 724 039–9 786 297, nić ujemnejGPR143SHROOM2: 9 786 378–9 949 443, nić dodatniejSHROOM2: 9 786 429–9 968 352, nić dodatniejCLDN34: 9 961 424–9 968 352, nić dodatniejCLDN34WWC3: 10 015 254–10 144 592, nić dodatniejWWC3Schemat TBL1X: 18 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 9 465 058–9 465 447, 390 zasadEkson 2: 9 501 780–9 501 849, 70 zasadEkson 3: 9 640 273–9 640 360, 88 zasadEkson 4: 9 653 545–9 653 689, 145 zasadEkson 5: 9 654 215–9 654 322, 108 zasadEkson 6: 9 684 043–9 684 188, 146 zasadEkson 7: 9 688 017–9 688 275, 259 zasadEkson 8: 9 691 579–9 691 711, 133 zasadEkson 9: 9 692 113–9 692 254, 142 zasadEkson 10: 9 693 149–9 693 212, 64 zasadEkson 11: 9 693 322–9 693 419, 98 zasadEkson 12: 9 697 369–9 697 429, 61 zasadEkson 13: 9 704 993–9 705 114, 122 zasadEkson 14: 9 709 248–9 709 322, 75 zasadEkson 15: 9 709 633–9 709 760, 128 zasadEkson 16: 9 711 611–9 711 776, 166 zasadEkson 17: 9 714 902–9 715 003, 102 zasadEkson 18: 9 716 220–9 719 740, 3521 zasad151015185′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,8 kb z 254,7 kb genu; 1734 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie TBL1X

2

pozycje w genie TBL1X, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 254,7 kb genu TBL1X, łącznie z intronami, a nie tylko 5,8 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem TBL1X

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TBL1X. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBL1X: transducin beta like 1 X-linked. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tbl1x

Vancouver

Dante Labs. Gen TBL1X: transducin beta like 1 X-linked [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tbl1x

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test