Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IGSF1

immunoglobulin superfamily member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq26.1
Współrzędne
Chromosom X: 131 273 506–131 289 306 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 15,8 kb
Białko
1336 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0364, IGDC1, IGCD1, INHBP, MGC75490, PGSF2
Transkrypt MANE Select
ENST00000361420.8NM_001555.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzona niedoczynność tarczycy

    • Niedobór hormonów tarczycy obecny od urodzenia.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Rak tarczycy

    • Niedoczynność tarczycy

      Nieprawidłowo niskie stężenie hormonów tarczycy.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zaburzenie gruczołu tarczowego

      Choroba dotycząca gruczołu tarczowego.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu IGSF1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie IGSF1. IGSF1 i 3 genów w pobliżu na chromosomie X, od 130 781 406 do 131 781 405.Chromosom XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 MbENOX2: 130 622 325–130 903 272, nić ujemnejENOX2ARHGAP36: 131 036 573–131 089 885, nić dodatniejARHGAP36IGSF1: 131 273 506–131 289 306, nić ujemnejIGSF1OR13H1: 131 544 074–131 545 000, nić dodatniejOR13H1Schemat IGSF1: 20 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 131 273 506–131 273 931, 426 zasadEkson 19: 131 274 083–131 274 206, 124 zasadEkson 18: 131 274 599–131 274 877, 279 zasadEkson 17: 131 274 999–131 275 286, 288 zasadEkson 16: 131 275 478–131 275 765, 288 zasadEkson 15: 131 275 961–131 276 248, 288 zasadEkson 14: 131 276 939–131 277 226, 288 zasadEkson 13: 131 277 856–131 278 134, 279 zasadEkson 12: 131 278 461–131 278 751, 291 zasadEkson 11: 131 279 143–131 279 175, 33 zasadEkson 10: 131 279 271–131 279 341, 71 zasadEkson 9: 131 281 218–131 281 338, 121 zasadEkson 8: 131 281 666–131 281 944, 279 zasadEkson 7: 131 282 444–131 282 737, 294 zasadEkson 6: 131 282 980–131 283 264, 285 zasadEkson 5: 131 285 179–131 285 466, 288 zasadEkson 4: 131 285 767–131 286 048, 282 zasadEkson 3: 131 286 437–131 286 463, 27 zasadEkson 2: 131 286 605–131 286 741, 137 zasadEkson 1: 131 289 214–131 289 306, 93 zasad201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,5 kb z 15,8 kb genu; 4011 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IGSF1

13

pozycje w IGSF1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 15,8 kb genu IGSF1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IGSF1: immunoglobulin superfamily member 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/igsf1

Vancouver

Dante Labs. Gen IGSF1: immunoglobulin superfamily member 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/igsf1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test