Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Choroby układu krążenia

Kardiomiopatie zespołowe i metaboliczne

Dziedziczne kardiomiopatie, które są częścią szerszego zespołu, choroby spichrzeniowej lub mitochondrialnej albo schorzenia serca i mięśni związanego z konkretnym genem, a które nie są objęte dedykowanymi raportami dotyczącymi kardiomiopatii przerostowej, rozstrzeniowej, arytmogennej i restrykcyjnej oraz niezagęszczenia lewej komory.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

7 analizowanych chorób

Kardiomiopatia związana z PRKAG2

Autosomalne dominujące

Choroba spichrzeniowa glikogenu w sercu, wywołana zmianami w genie PRKAG2, która powoduje pogrubienie mięśnia sercowego oraz zaburzenia przewodzenia, takie jak zespół Wolffa-Parkinsona-White'a.

Co zmienia diagnoza

Świadomość tego stanu wspiera monitorowanie rytmu serca, ponieważ niektóre osoby potrzebują stymulatora serca lub leczenia dodatkowej drogi przewodzenia.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

PRKAG2 cardiac syndrome; PRKAG2 cardiomyopathy; PRKAG2 syndrome

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • hypertrophic cardiomyopathy 6
  • lethal congenital glycogen storage disease of heart
  • Wolff-Parkinson-White syndrome
MONDO:0800484

Choroba serca związana z NKX2-5

Autosomalne dominujące

Schorzenie wywołane zmianami w genie NKX2-5, które może łączyć wrodzone wady serca, takie jak ubytek przegrody przedsionków, z postępującymi zaburzeniami przewodzenia i kardiomiopatią.

Co zmienia diagnoza

Świadomość tego stanu wspiera regularne monitorowanie rytmu serca, ponieważ zaburzenia przewodzenia mogą postępować i wymagać stymulatora serca.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

NKX2-5-related congenital, conduction and myopathic heart disease

MONDO:0800441

Miopatia serca i mięśni szkieletowych związana z ACTN2

Autosomalne dominujące

Choroba serca i mięśni wywołana zmianami w genie ACTN2, która może powodować kardiomiopatię przerostową, rozstrzeniową lub restrykcyjną, zaburzenia rytmu serca oraz osłabienie mięśni.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ACTN2 familial isolated dilated cardiomyopathy; cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC; cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with or without LVNC; CMD1AA; dilated cardiomyopathy 1AA with or without left ventricular noncompaction; dilated cardiomyopathy type 1AA; familial isolated dilated cardiomyopathy caused by mutation in ACTN2

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • dilated cardiomyopathy 1AA
  • myopathy, congenital, with structured cores and z-line abnormalities
  • myopathy, distal, 6, adult-onset, autosomal dominant
MONDO:0700349

Zaburzenie neurorozwojowe i kardiomiopatia rozstrzeniowa związane z CAMK2D

Autosomalne dominujące

Schorzenie wywołane zmianami w genie CAMK2D, łączące trudności w uczeniu się i rozwoju z kardiomiopatią rozstrzeniową.

Przeanalizowane geny

MONDO:1040008

Zespół Sengersa

Autosomalne recesywne

Choroba mitochondrialna wywołana zmianami w genie AGK, łącząca kardiomiopatię przerostową, zaćmę i nietolerancję wysiłku z kwasicą mleczanową.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

cardiomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome 10; cataract and cardiomyopathy; mitochondrial DNA depletion syndrome 10

MONDO:0008922OMIM 212350Orphanet 1369MedGen 395228

Zespół deplecji mitochondrialnego DNA 12B (typ kardiomiopatyczny)

Autosomalne recesywne

Schorzenie wywołane zmianami w genie SLC25A4, powodujące kardiomiopatię przerostową i osłabienie mięśni od okresu niemowlęcego.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

mitochondrial DNA depletion syndrome 12; mitochondrial DNA depletion syndrome 12 (cardiomyopathic type); mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR; mitochondrial DNA depletion syndrome type 12; MTDPS12; MTDPS12B

MONDO:0014175OMIM 615418MedGen 815773

Zespół deplecji mitochondrialnego DNA 12A (typ kardiomiopatyczny)

Autosomalne dominujące

Ciężka choroba wywołana zmianami w genie SLC25A4, powodująca kardiomiopatię, osłabienie mięśni i kwasicę mleczanową od urodzenia.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; MTDPS12A; MTDPS12A

MONDO:0014959OMIM 617184MedGen 934643

Inne conditions w kategorii choroby układu krążenia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium