Gen
SLC16A1
solute carrier family 16 member 1
- HGNC 10922(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000155380(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 6566(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1p13.2
- Współrzędne
- Chromosom 1: 112 911 847–112 956 196 (GRCh38)
- Eksony
- 5 eksonów na odcinku 44,4 kb
- Białko
- 500 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- MCT, MCT1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000369626.8NM_003051.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj SLC16A1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Hiperinsulinizm
- Adenomatoza komórek wysepkowychAutosomalne dominujące
Schorzenie sporadyczne lub dziedziczne, charakteryzujące się ogniskowym lub rozlanym namnażaniem komórek wysepek Langerhansa w trzustce. Prowadzi do hiperinsulinemii i hipoglikemii.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Nieprawidłowo wysoki poziom insuliny we krwi.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Raport o cesze, w którym odczytano SLC16A1
Sport i wydajność
- Transport mleczanu
Budowa genu SLC16A1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,8 kb z 44,4 kb genu; 1503 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje SLC16A1
11
pozycje w SLC16A1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 44,4 kb genu SLC16A1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem SLC16A1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SLC16A1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SLC16A1: solute carrier family 16 member 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc16a1
Dante Labs. Gen SLC16A1: solute carrier family 16 member 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc16a1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni