Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GLUD1

glutamate dehydrogenase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q23.2
Współrzędne
Chromosom 10: 87 050 202–87 094 843 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 44,6 kb
Białko
558 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
GDH, GDH1, hGDH1
Poprzednie symbole
GLUD
Transkrypt MANE Select
ENST00000277865.5NM_005271.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Hiperinsulinizm

    • Adenomatoza komórek wysepkowychAutosomalne dominujące

      Schorzenie sporadyczne lub dziedziczne, charakteryzujące się ogniskowym lub rozlanym namnażaniem komórek wysepek Langerhansa w trzustce. Prowadzi do hiperinsulinemii i hipoglikemii.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Nieprawidłowo wysoki poziom insuliny we krwi.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Zaburzenie cyklu mocznikowego

    • Genetyczne wrodzone zaburzenie metabolizmu, charakteryzujące się niedoborem jednego z enzymów niezbędnych do cyklu mocznikowego. Prowadzi do nagromadzenia amoniaku w organizmie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia wychwytywania azotu (benzoesan sodu, glicerolu fenylomaślanu/Ravicti); dieta ograniczona w białko z suplementacją aminokwasów egzogennych; protokoły postępowania awaryjnego w hiperamonemii; przeszczep wątroby (leczenie przyczynowe); badania terapii mRNA w niedoborze OTC; kwas karglumowy w niedoborze NAGS

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu GLUD1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie GLUD1. GLUD1 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 86 572 523 do 87 572 522.Chromosom 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb: 86 654 518–86 700 020, nić dodatniejOPN4: 86 654 518–86 666 460, nić dodatniejOPN4LDB3: 86 666 664–86 736 903, nić dodatniejLDB3BMPR1A: 86 755 751–86 932 825, nić dodatniejBMPR1AMMRN2: 86 935 540–86 969 481, nić ujemnejMMRN2SNCG: 86 955 753–86 963 264, nić dodatniejSNCGADIRF: 86 968 432–87 007 922, nić dodatniejADIRFFAM25A: 87 020 238–87 060 609, nić dodatniejFAM25AGLUD1: 87 050 202–87 094 843, nić ujemnejGLUD1SHLD2: 87 094 006–87 191 478, nić dodatniejSHLD2NUTM2A: 87 225 448–87 236 908, nić dodatniejNUTM2ANUTM2D: 87 357 720–87 370 695, nić dodatniejNUTM2DMINPP1: 87 504 859–87 555 094, nić dodatniejMINPP1Schemat GLUD1: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 87 050 202–87 051 870, 1669 zasadEkson 12: 87 053 342–87 053 404, 63 zasadEkson 11: 87 057 691–87 057 782, 92 zasadEkson 10: 87 059 150–87 059 273, 124 zasadEkson 9: 87 060 161–87 060 241, 81 zasadEkson 8: 87 060 688–87 060 825, 138 zasadEkson 7: 87 060 915–87 061 052, 138 zasadEkson 6: 87 062 656–87 062 835, 180 zasadEkson 5: 87 068 063–87 068 157, 95 zasadEkson 4: 87 074 551–87 074 614, 64 zasadEkson 3: 87 075 968–87 076 023, 56 zasadEkson 2: 87 076 576–87 076 656, 81 zasadEkson 1: 87 094 325–87 094 843, 519 zasad131210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,3 kb z 44,6 kb genu; 1677 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GLUD1

7

pozycje w GLUD1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 44,6 kb genu GLUD1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GLUD1: glutamate dehydrogenase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/glud1

Vancouver

Dante Labs. Gen GLUD1: glutamate dehydrogenase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/glud1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test