Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Endokrynologia

Ciężka dziedziczna insulinooporność

Rzadkie choroby dziedziczne wywołane wariantami w genie receptora insulinowego (INSR) lub AKT2, które zaburzają przekazywanie sygnału insulinowego. Ich przebieg waha się od ciężkiej choroby rozpoczynającej się w niemowlęctwie po insulinooporność z początkiem w okresie dojrzewania, z podwyższonym poziomem androgenów.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

4 analizowanych chorób

Zespół insulinooporności typu A

Ciężka insulinooporność z rogowaceniem ciemnym (acanthosis nigricans) i podwyższonym poziomem androgenów, zwykle rozpoznawana u dziewcząt w okresie dojrzewania, a czasem przypominająca zespół policystycznych jajników.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

insulin resistant diabetes mellitus with acanthosis nigricans and hyperandrogenism; insulin-resistant acanthosis nigricans, type A; type A insulin resistance syndrome

MONDO:0012520OMIM 610549Orphanet 2297MedGen 501111

Zespół Donohue’a

Autosomalne recesywne

Najcięższa postać niedoboru receptora insulinowego, z zahamowaniem wzrostu i skrajną insulinoopornością od urodzenia.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Leprechaunism

MONDO:0009517OMIM 246200Orphanet 508MedGen 82708

Hipoinsulinemiczna hipoglikemia z hemihipertrofią ciała

Autosomalne dominujące

Niski poziom cukru we krwi przy niskim poziomie insuliny oraz nierównomiernym wzrostem ciała, wywołane aktywującymi wariantami genu AKT2.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

HIHGHH; hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy

MONDO:0009416OMIM 240900Orphanet 293964MedGen 480014

Inne conditions w kategorii endokrynologia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium