Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SFTPB

surfactant protein B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p11.2
Koordinater
Kromosom 2: 85 657 314–85 668 199 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 10,9 kb
Protein
381 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
SP-B
Tidligere symboler
SFTP3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000519937.7NM_000542.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dysfunksjon i surfaktantmetabolismen

    • Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 1Autosomal recessiv
      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig alveolær proteinose og surfaktantdysfunksjon

      Arvelige forstyrrelser i produksjon eller fjerning av surfaktant, inkludert forstyrrelser forårsaket av SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB og MARS1, som strekker seg fra dødelig respirasjonssvikt hos nyfødte til interstitiell lungesykdom hos barn og voksne.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette kan bidra til tidligere diagnose, spesialisert lungebehandling, vurdering av helelunge-lavasje eller transplantasjon der det er aktuelt, og informasjon til familieplanlegging.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SFTPB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der SFTPB står. SFTPB og 20 gener i nærheten på kromosom 2, fra 85 162 757 til 86 162 756.Kromosom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbTCF7L1: 85 133 348–85 310 388, fremover-strengTCF7L1TGOLN2: 85 311 668–85 328 301, bakover-strengTGOLN2RETSAT: 85 341 948–85 354 655, bakover-strengRETSATELMOD3: 85 354 394–85 391 752, fremover-strengELMOD3CAPG: 85 388 144–85 422 017, bakover-strengCAPGSH2D6: 85 418 714–85 437 029, fremover-strengSH2D6MAT2A: 85 539 163–85 545 281, fremover-strengMAT2AGGCX: 85 544 720–85 561 838, bakover-strengVAMP8: 85 561 562–85 582 032, fremover-strengVAMP5: 85 584 397–85 593 421, fremover-strengRNF181: 85 595 620–85 598 589, fremover-strengRNF181TMEM150A: 85 598 547–85 603 201, bakover-strengTMEM150AUSP39: 85 602 856–85 657 710, fremover-strengUSP39C2orf68: 85 605 254–85 612 066, bakover-strengC2orf68SFTPB: 85 657 314–85 668 199, bakover-strengSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, fremover-strengGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, fremover-strengATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, bakover-strengST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, bakover-strengPOLR1APTCD3: 86 106 223–86 142 157, fremover-strengPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, bakover-strengIMMTDiagram av SFTPB: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 85 657 314–85 659 682, 2 369 baserEkson 10: 85 661 454–85 661 535, 82 baserEkson 9: 85 662 029–85 662 109, 81 baserEkson 8: 85 663 346–85 663 491, 146 baserEkson 7: 85 663 664–85 663 847, 184 baserEkson 6: 85 665 289–85 665 378, 90 baserEkson 5: 85 665 606–85 665 794, 189 baserEkson 4: 85 666 617–85 666 742, 126 baserEkson 3: 85 667 106–85 667 177, 72 baserEkson 2: 85 667 679–85 667 806, 128 baserEkson 1: 85 668 117–85 668 199, 83 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 10,9 kb, og 1 146 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SFTPB

13

posisjoner i SFTPB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 10,9 kb av SFTPB, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SFTPB-genet: surfactant protein B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sftpb

Vancouver

Dante Labs. SFTPB-genet: surfactant protein B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sftpb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test