Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ACVRL1

activin A receptor like type 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.13
Koordinater
Kromosom 12: 51 907 504–51 923 361 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 15,9 kb
Protein
503 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
HHT2, ALK1, HHT
Tidligere symboler
ACVRLK1, ORW2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000388922.9NM_000020.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hereditær hemorragisk teleangiektasi

    • Teleangiektasi, hereditær hemorragisk, type 2Autosomal dominant

      Enhver hereditær hemorragisk teleangiektasi der sykdommens årsak er en mutasjon i ACVRL1-genet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
    • Autosomal dominant

      En lidelse i angiogenesen som fører til arteriovenøse utvidelser: kutane og mukøse hemorragiske teleangiektasier og viscerale shunter.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
    • Teleangiektasi

      Lokal utvidelse av små blodkar som gir rød misfarging av huden eller slimhinnene.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er ACVRL1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 12, med en parentes der ACVRL1 står. ACVRL1 og 18 gener i nærheten på kromosom 12, fra 51 415 433 til 52 415 432.Kromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3351,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbSLC4A8: 51 391 317–51 515 763, fremover-strengSLC4A8SCN8A: 51 590 266–51 812 864, fremover-strengSCN8ATMDD1: 51 813 921–51 814 925, bakover-strengTMDD1FIGNL2: 51 817 899–51 848 729, bakover-strengFIGNL2ANKRD33: 51 888 009–51 891 727, fremover-strengANKRD33ACVRL1: 51 907 504–51 923 361, fremover-strengACVRL1ACVR1B: 51 951 675–51 997 082, fremover-strengACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, fremover-strengTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, fremover-strengNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, fremover-strengATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, fremover-strengSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, bakover-strengKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, fremover-strengKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, fremover-strengKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, bakover-strengKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, bakover-strengKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, bakover-strengKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, bakover-strengKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, bakover-strengKRT82Diagram av ACVRL1: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 65 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 86 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 47 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 51 907 504–51 907 695, 192 baserEkson 2: 51 912 470–51 912 535, 66 baserEkson 3: 51 913 099–51 913 350, 252 baser. 20 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 51 913 559–51 913 770, 212 baser. 5 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 51 913 974–51 914 073, 100 baser. 5 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 51 914 439–51 914 585, 147 baser. 7 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 51 915 225–51 915 500, 276 baser. 15 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 8: 51 916 036–51 916 233, 198 baser. 17 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 51 918 985–51 919 115, 131 baser. 4 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 10: 51 920 759–51 923 361, 2 603 baser. 9 varianter med egen side i ekson 10. Vis dem123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 15,9 kb, og 1 512 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ACVRL1

369

posisjoner i ACVRL1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 15,9 kb av ACVRL1, inkludert introner, og ikke bare de 4,2 kb med eksoner.

Varianter med egen side (92)

De ACVRL1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
C46Sc.137G>CEkson 351 913 174Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C51Gc.151T>GEkson 351 913 188Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C89Fc.266G>TEkson 351 913 303Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C207Lfs*51c.620delEkson 551 914 067Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E236Kc.706G>AEkson 651 914 519Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
H328Yc.982C>TEkson 751 915 434Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
N98Sc.293A>GEkson 351 913 330Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
Q490Xc.1468C>TEkson 1051 920 849Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R411Qc.1232G>AEkson 851 916 219Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
S186Ic.557G>TEkson 551 914 005Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 92 ACVRL1-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ACVRL1-genet: activin A receptor like type 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/acvrl1

Vancouver

Dante Labs. ACVRL1-genet: activin A receptor like type 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/acvrl1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test