Gen

TBX20

T-box transcription factor 20

Cytogenetisk plassering: 7p14.2
Koordinater: Kromosom 7: 35 202 430–35 254 100 (GRCh38)
Eksoner: 8 eksoner over 51,7 kb
Protein: 447 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon: ENST00000408931.4NM_001077653.2
Lokustype: Protein-coding

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/tbx20.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åpne JSON

Les TBX20 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Dilatert kardiomyopati
- Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
  - ClinGen vurderer koblingen som sterk
  - 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
  Handlingsnytte
  Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.
Arvelige medfødte hjertefeil
- Atrieseptumdefekt
  Et hull mellom hjertets øvre kamre; arvelige former skyldes gener som NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 og ACTC1, og former med NKX2-5 medfører også risiko for progredierende hjerteblokk.
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Handlingsnytte
  Kjennskap til tilstanden støtter hjertebildediagnostikk og, ved NKX2-5, regelmessige EKG-kontroller.

Slik er TBX20 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 51,7 kb, og 1 344 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av TBX20

posisjoner i TBX20 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 51,7 kb av TBX20, inkludert introner, ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til TBX20

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TBX20 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the cardiovascular system

Vis 19 egenskaper til

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of the immune system

Constitutional symptom

Abnormality of limbs

Fluid accumulation in lower limbs

Abnormality of the integument

Blue discoloration of the skin

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TBX20-genet: T-box transcription factor 20. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tbx20

Vancouver

Dante Labs. TBX20-genet: T-box transcription factor 20 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tbx20

Én test. En livstid med svar.