Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

MMP21

matrix metallopeptidase 21

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q26.2
Koordinater
Kromosom 10: 125 766 453–125 775 821 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 9,4 kb
Protein
569 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000368808.3NM_147191.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Heterotaksi og lateralitetsdefekter

    • Viscerell heterotaksi

      Unormal venstre-høyre-plassering av de indre organene, forårsaket av endringer i gener som ZIC3 (X-bundet), NODAL, CFC1, MMP21 og PKD1L1, ofte med komplekse hjertefeil og miltavvik.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter hjerte- og bukundersøkelser, smittevernforholdsregler dersom milten mangler, og veiledning om reproduksjon.

Slik er MMP21 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 10, med en parentes der MMP21 står. MMP21 og 7 gener i nærheten på kromosom 10, fra 125 271 137 til 126 271 136.Kromosom 1010q26.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3125,4 Mb125,6 Mb125,8 Mb126 Mb126,2 MbTEX36: 125 576 522–125 683 163, bakover-strengTEX36EDRF1: 125 719 515–125 764 232, fremover-strengEDRF1MMP21: 125 766 453–125 775 821, bakover-strengMMP21UROS: 125 784 980–125 823 288, bakover-strengUROSBCCIP: 125 823 523–125 854 471, fremover-strengBCCIPDHX32: 125 836 334–125 896 514, bakover-strengDHX32FANK1: 125 896 525–126 009 595, fremover-strengFANK1ADAM12: 126 012 381–126 388 502, bakover-strengADAM12Diagram av MMP21: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 125 766 453–125 766 961, 509 baserEkson 6: 125 767 532–125 767 704, 173 baserEkson 5: 125 770 334–125 770 591, 258 baserEkson 4: 125 772 218–125 772 359, 142 baserEkson 3: 125 772 611–125 772 750, 140 baserEkson 2: 125 773 831–125 774 365, 535 baserEkson 1: 125 775 660–125 775 821, 162 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 9,4 kb, og 1 710 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MMP21

8

posisjoner i MMP21 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 9,4 kb av MMP21, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til MMP21

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MMP21 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MMP21-genet: matrix metallopeptidase 21. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mmp21

Vancouver

Dante Labs. MMP21-genet: matrix metallopeptidase 21 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mmp21

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test