Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TLL1

tolloid like 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q32.3
Koordinater
Kromosom 4: 165 873 237–166 104 457 (GRCh38)
Eksoner
21 eksoner over 231,2 kb
Protein
1 013 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000061240.7NM_012464.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige medfødte hjertefeil

    • Atrieseptumdefekt

      Et hull mellom hjertets øvre kamre; arvelige former skyldes gener som NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 og ACTC1, og former med NKX2-5 medfører også risiko for progredierende hjerteblokk.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til tilstanden støtter hjertebildediagnostikk og, ved NKX2-5, regelmessige EKG-kontroller.

Slik er TLL1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der TLL1 står. TLL1 og 1 gen i nærheten på kromosom 4, fra 165 488 847 til 166 488 846.Kromosom 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCPE: 165 361 194–165 499 352, fremover-strengCPETLL1: 165 873 237–166 104 457, fremover-strengTLL1Diagram av TLL1: 21 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 165 873 237–165 874 073, 837 baserEkson 2: 165 989 381–165 989 491, 111 baserEkson 3: 165 992 804–165 992 884, 81 baserEkson 4: 165 994 381–165 994 533, 153 baserEkson 5: 165 995 061–165 995 178, 118 baserEkson 6: 166 003 391–166 003 569, 179 baserEkson 7: 166 007 943–166 008 048, 106 baserEkson 8: 166 014 436–166 014 560, 125 baserEkson 9: 166 025 316–166 025 431, 116 baserEkson 10: 166 039 339–166 039 441, 103 baserEkson 11: 166 042 027–166 042 143, 117 baserEkson 12: 166 043 274–166 043 419, 146 baserEkson 13: 166 055 076–166 055 271, 196 baserEkson 14: 166 057 184–166 057 309, 126 baserEkson 15: 166 060 028–166 060 188, 161 baserEkson 16: 166 065 683–166 065 863, 181 baserEkson 17: 166 074 878–166 075 003, 126 baserEkson 18: 166 077 903–166 078 030, 128 baserEkson 19: 166 091 128–166 091 341, 214 baserEkson 20: 166 099 277–166 099 527, 251 baserEkson 21: 166 100 742–166 104 457, 3 716 baser1215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,3 kb av genets 231,2 kb, og 3 042 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TLL1

2

posisjoner i TLL1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 231,2 kb av TLL1, inkludert introner, og ikke bare de 7,3 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til TLL1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TLL1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the cardiovascular system

Vis 29 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TLL1-genet: tolloid like 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tll1

Vancouver

Dante Labs. TLL1-genet: tolloid like 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tll1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test