Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

EIF2AK4

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q15.1
Koordinater
Kromosom 15: 39 934 115–40 035 591 (GRCh38)
Eksoner
39 eksoner over 101,5 kb
Protein
1 649 aminosyrer
Også kjent som
GCN2, KIAA1338
MANE Select-transkripsjon
ENST00000263791.10NM_001013703.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig pulmonal arteriell hypertensjon (HPAH)

    • Pulmonal veno-okklusiv sykdom og/eller pulmonal kapillær hemangiomatose

      En sjelden form for pulmonal hypertensjon forårsaket av innsnevring av de små venene og kapillærene i lungene, oftest forårsaket av endringer i EIF2AK4.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Det er viktig å vite om dette, fordi noen vanlige legemidler mot pulmonal hypertensjon kan gi væskeansamling i lungene ved denne tilstanden, og tidlig henvisning til vurdering for transplantasjon kan være nødvendig.

    • Pulmonal veno-okklusiv sykdom

      Innsnevring eller blokkering av de små venene i lungene som fører til pulmonal hypertensjon, der arvelige former skyldes endringer i BMPR2 eller EIF2AK4.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er EIF2AK4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der EIF2AK4 står. EIF2AK4 og 18 gener i nærheten på kromosom 15, fra 39 484 853 til 40 484 852.Kromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbTHBS1: 39 580 130–39 599 466, fremover-strengTHBS1FSIP1: 39 588 357–39 782 858, bakover-strengFSIP1GPR176: 39 799 003–39 920 976, bakover-strengGPR176EIF2AK4: 39 934 115–40 035 591, fremover-strengEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, bakover-strengSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, bakover-strengBMFBUB1B: 40 160 984–40 221 137, fremover-strengBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, fremover-strengPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, fremover-strengBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, bakover-strengPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, bakover-strengANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, fremover-strengINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, bakover-strengCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, fremover-strengPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, fremover-strengDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, fremover-strengKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, fremover-strengIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, fremover-strengBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, fremover-strengCHST14Diagram av EIF2AK4: 39 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 31: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 35: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 36: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 39 934 115–39 934 339, 225 baserEkson 2: 39 939 505–39 939 617, 113 baserEkson 3: 39 943 383–39 943 485, 103 baserEkson 4: 39 949 116–39 949 268, 153 baserEkson 5: 39 953 904–39 953 984, 81 baserEkson 6: 39 955 620–39 955 768, 149 baserEkson 7: 39 961 784–39 961 899, 116 baserEkson 8: 39 965 686–39 965 843, 158 baserEkson 9: 39 967 344–39 967 879, 536 baserEkson 10: 39 972 908–39 973 014, 107 baserEkson 11: 39 973 592–39 973 749, 158 baserEkson 12: 39 976 414–39 976 844, 431 baserEkson 13: 39 978 078–39 978 147, 70 baserEkson 14: 39 985 805–39 985 888, 84 baserEkson 15: 39 987 983–39 988 105, 123 baserEkson 16: 39 990 273–39 990 377, 105 baserEkson 17: 39 992 175–39 992 229, 55 baserEkson 18: 39 992 769–39 992 848, 80 baserEkson 19: 39 996 964–39 997 065, 102 baserEkson 20: 39 998 731–39 998 784, 54 baserEkson 21: 40 000 988–40 001 224, 237 baserEkson 22: 40 002 713–40 002 788, 76 baserEkson 23: 40 003 193–40 003 314, 122 baserEkson 24: 40 007 016–40 007 065, 50 baserEkson 25: 40 008 027–40 008 195, 169 baserEkson 26: 40 009 614–40 009 730, 117 baserEkson 27: 40 011 281–40 011 346, 66 baserEkson 28: 40 016 502–40 016 672, 171 baserEkson 29: 40 017 108–40 017 242, 135 baserEkson 30: 40 019 093–40 019 200, 108 baserEkson 31: 40 020 899–40 021 027, 129 baserEkson 32: 40 022 519–40 022 605, 87 baserEkson 33: 40 025 977–40 026 089, 113 baserEkson 34: 40 029 406–40 029 464, 59 baserEkson 35: 40 030 359–40 030 456, 98 baserEkson 36: 40 032 169–40 032 237, 69 baserEkson 37: 40 032 757–40 032 801, 45 baserEkson 38: 40 034 326–40 034 444, 119 baserEkson 39: 40 035 027–40 035 591, 565 baser15101520253035395′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 101,5 kb, og 4 950 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test EIF2AK4

19

posisjoner i EIF2AK4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 101,5 kb av EIF2AK4, inkludert introner, og ikke bare de 5,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EIF2AK4-genet: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/eif2ak4

Vancouver

Dante Labs. EIF2AK4-genet: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/eif2ak4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test