Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SFTPC

surfactant protein C

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8p21.3
Koordinater
Kromosom 8: 22 161 798–22 164 479 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 2,7 kb
Protein
191 aminosyrer
Også kjent som
SP-C, PSP-C, SMDP2, BRICD6
Tidligere symboler
SFTP2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000679463.1NM_001317778.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dysfunksjon i surfaktantmetabolismen

    • Arvelig alveolær proteinose og surfaktantdysfunksjon

      Arvelige forstyrrelser i produksjon eller fjerning av surfaktant, inkludert forstyrrelser forårsaket av SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB og MARS1, som strekker seg fra dødelig respirasjonssvikt hos nyfødte til interstitiell lungesykdom hos barn og voksne.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette kan bidra til tidligere diagnose, spesialisert lungebehandling, vurdering av helelunge-lavasje eller transplantasjon der det er aktuelt, og informasjon til familieplanlegging.

Slik er SFTPC bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 8, med en parentes der SFTPC står. SFTPC og 24 gener i nærheten på kromosom 8, fra 21 663 139 til 22 663 138.Kromosom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2: 21 690 398–21 812 370, bakover-strengGFRA2DOK2: 21 907 461–21 913 960, bakover-strengDOK2XPO7: 21 919 545–22 006 585, fremover-strengXPO7NPM2: 22 024 081–22 036 897, fremover-strengNPM2FGF17: 22 042 388–22 048 809, fremover-strengFGF17DMTN: 22 048 995–22 082 527, fremover-strengDMTNFHIP2B: 22 089 139–22 104 911, fremover-strengFHIP2BNUDT18: 22 101 008–22 109 444, bakover-strengHR: 22 114 042–22 133 393, bakover-strengHRURF: 22 130 458–22 131 010, bakover-strengHRURFREEP4: 22 138 007–22 141 951, bakover-strengREEP4LGI3: 22 146 824–22 157 084, bakover-strengLGI3SFTPC: 22 161 798–22 164 479, fremover-strengSFTPCBMP1: 22 164 899–22 212 326, fremover-strengBMP1PHYHIP: 22 219 703–22 232 376, bakover-strengPHYHIPPOLR3D: 22 245 078–22 254 601, fremover-strengPOLR3DPIWIL2: 22 275 310–22 358 580, fremover-strengPIWIL2SLC39A14: 22 366 727–22 434 129, fremover-strengSLC39A14PPP3CC: 22 440 746–22 544 727, fremover-strengPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, fremover-strengSORBS3PDLIM2: 22 578 058–22 598 025, fremover-strengPDLIM2: 22 589 274–22 602 084, fremover-strengC8orf58: 22 599 588–22 604 271, fremover-strengC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, fremover-strengBIN3: 22 610 290–22 669 148, bakover-strengDiagram av SFTPC: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 8Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 22 161 798–22 161 870, 73 baserEkson 2: 22 162 574–22 162 732, 159 baserEkson 3: 22 163 080–22 163 202, 123 baserEkson 4: 22 163 436–22 163 546, 111 baserEkson 5: 22 163 901–22 164 059, 159 baserEkson 6: 22 164 266–22 164 479, 214 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 2,7 kb, og 576 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SFTPC

16

posisjoner i SFTPC der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,7 kb av SFTPC, inkludert introner, og ikke bare de 0,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SFTPC-genet: surfactant protein C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sftpc

Vancouver

Dante Labs. SFTPC-genet: surfactant protein C [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sftpc

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test