Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SLC25A3

solute carrier family 25 member 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q23.1
Koordinater
Kromosom 12: 98 593 686–98 606 367 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 12,7 kb
Protein
361 aminosyrer
Også kjent som
PiC, PTP
Tidligere symboler
PHC
MANE Select-transkripsjon
ENST00000552981.6NM_002635.4
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Hypertrofisk kardiomyopati

      • Autosomal dominant

        Ett av 62 gener knyttet til den

        En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Handlingsnytte

        Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

    Slik er SLC25A3 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 12, med en parentes der SLC25A3 står. SLC25A3 og 4 gener i nærheten på kromosom 12, fra 98 100 027 til 99 100 026.Kromosom 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3398,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbTMPO: 98 515 483–98 550 351, fremover-strengTMPOSLC25A3: 98 593 686–98 606 367, fremover-strengSLC25A3IKBIP: 98 613 405–98 645 113, bakover-strengIKBIPAPAF1: 98 645 149–98 735 433, fremover-strengAPAF1ANKS1B: 98 726 457–99 984 964, bakover-strengANKS1BDiagram av SLC25A3: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 1: 98 593 686–98 593 740, 55 baserEkson 2: 98 593 975–98 594 135, 161 baserEkson 3: 98 595 727–98 595 848, 122 baserEkson 4: 98 597 856–98 598 035, 180 baserEkson 5: 98 598 522–98 598 703, 182 baserEkson 6: 98 599 955–98 600 127, 173 baserEkson 7: 98 601 171–98 601 281, 111 baserEkson 8: 98 601 368–98 606 367, 5 000 baser123456785′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 6 kb av genets 12,7 kb, og 1 086 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av SLC25A3

    1Lav

    Hvor vanskelig SLC25A3 er å sekvensere med korte leser, av 100

    • Kartleggbarhet0,6 %
    • Homologi0 %
    • Repetisjoner3,6 %
    • GC-innhold3,6 %
    • Referansedekning0 %

    1

    posisjon i SLC25A3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

    Et helt genom dekker alle 12,7 kb av SLC25A3, inkludert introner, og ikke bare de 6 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til SLC25A3

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC25A3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Her kommer dette fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
    • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SLC25A3-genet: solute carrier family 25 member 3. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc25a3

    Vancouver

    Dante Labs. SLC25A3-genet: solute carrier family 25 member 3 [Internett]. [sitert 18. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc25a3

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test