Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

KCNQ3

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q24.22
Koordinater
Kromosom 8: 132 120 861–132 481 095 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 360,2 kb
Protein
872 aminosyrer
Også kjent som
Kv7.3
Tidligere symboler
EBN2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000388996.10NM_004519.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er KCNQ3 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 8, med en parentes der KCNQ3 står. KCNQ3 og 7 gener i nærheten på kromosom 8, fra 131 760 626 til 132 841 330.Kromosom 88q24.22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbEFR3A: 131 904 072–132 013 642, fremover-strengEFR3AOC90: 132 024 216–132 059 385, bakover-strengOC90: 132 024 238–132 085 655, bakover-strengHHLA1: 132 061 141–132 111 159, bakover-strengHHLA1KCNQ3: 132 120 861–132 481 095, bakover-strengKCNQ3DNAAF11: 132 570 133–132 675 622, bakover-strengDNAAF11TMEM71: 132 685 007–132 760 712, bakover-strengTMEM71PHF20L1: 132 775 311–132 850 003, fremover-strengPHF20L1Diagram av KCNQ3: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 132 120 861–132 129 996, 9 136 baserEkson 14: 132 132 180–132 132 264, 85 baserEkson 13: 132 134 290–132 134 388, 99 baserEkson 12: 132 137 885–132 138 016, 132 baserEkson 11: 132 140 076–132 140 178, 103 baserEkson 10: 132 141 129–132 141 331, 203 baserEkson 9: 132 163 468–132 163 494, 27 baserEkson 8: 132 170 334–132 170 428, 95 baserEkson 7: 132 172 598–132 172 693, 96 baserEkson 6: 132 174 239–132 174 349, 111 baserEkson 5: 132 175 453–132 175 608, 156 baserEkson 4: 132 180 157–132 180 329, 173 baserEkson 3: 132 184 241–132 184 367, 127 baserEkson 2: 132 186 091–132 186 181, 91 baserEkson 1: 132 480 147–132 481 095, 949 baser1510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 11,6 kb av genets 360,2 kb, og 2 619 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test KCNQ3

    45

    posisjoner i KCNQ3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 360,2 kb av KCNQ3, inkludert introner, og ikke bare de 11,6 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til KCNQ3

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KCNQ3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Abnormality of the nervous system

    Vis 34 egenskaper til

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). KCNQ3-genet: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kcnq3

    Vancouver

    Dante Labs. KCNQ3-genet: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kcnq3

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test