Gen
CIROZ
ciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains
- HGNC 26730↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000175262↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 148345↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p36.22
- Koordinater
- Kromosom 1: 10 946 475–10 982 076 (GRCh38)
- Eksoner
- 13 eksoner over 35,6 kb
- Protein
- 823 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ37118
- Tidligere symboler
- C1orf127
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000377004.9NM_001170754.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CIROZ og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser CIROZ ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er CIROZ bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 35,6 kb, og 2 472 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CIROZ
3
posisjoner i CIROZ der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 35,6 kb av CIROZ, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CIROZ
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CIROZ kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the cardiovascular system
- High blood pressure
- Left atrial isomerism
- All organs on wrong side of body
- Absent spleen
- Levotransposition of the great arteries
- Abnormal location of heart atrium
- Accessory spleen
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
Vis 19 egenskaper til
- Anomalous pulmonary venous return
- Aortic valve atresia
- Bilateral superior vena cava
- Coronary sinus enlargement
- Double outlet right ventricle
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Interrupted inferior vena cava with azygous continuation
- Left ventricular outflow tract obstruction
- Mitral atresia
- Multiple small spleens
- Patent ductus arteriosus
- Perimembranous ventricular septal defect
- Preductal coarctation of the aorta
- Pulmonary valve atresia
- Pulmonic regurgitation
- Transposition of the great arteries
- Underdeveloped aortic arch
- Underdeveloped left heart
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CIROZ-genet: ciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ciroz
Dante Labs. CIROZ-genet: ciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ciroz
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker